Gen
DHX37
DEAH-box helicase 37
- HGNC 17210↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000150990↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 57647↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 12q24.31
- Koordinater
- Kromosom 12: 124.946.826–124.989.131 (GRCh38)
- Exoner
- 27 exoner fordelt over 42,3 kb
- Protein
- 1.157 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- KIAA1517, MGC4322, MGC2695, Dhr1
- Tidligere symboler
- DDX37
- MANE Select-transkript
- ENST00000308736.7NM_032656.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs DHX37 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
46,XY-forskelle i kønsudvikling og gonadedysgenese
- 46,XY komplet gonadedysgenese (Swyer syndrom)
En tilstand, hvor personer med XY-kromosomer har uudviklede streak-gonader og et kvindeligt udseende, forårsaget af varianter i SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH og andre gener.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Streak-gonader har høj risiko for gonadoblastom, og fjernelse anbefales derfor normalt, og hormonerstatning er nødvendig under puberteten.
Bredere grupperinger
Hypertrofisk kardiomyopati
- Autosomal dominant
Et af 62 gener, der er knyttet til det
En tilstand, hvor myokardiet er hypertrofieret uden en tydelig årsag. Hypertrofien er generelt asymmetrisk og kan være forbundet med obstruktion af ventrikulær udflydningsbane.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Betablokkere, ikke-dihydropyridin calciumkanalblokkere, begrænsning af fysisk aktivitet, genetisk rådgivning
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er DHX37 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,6 kb af genets 42,3 kb; 3.474 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest DHX37
5
positioner i DHX37, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 42,3 kb af DHX37, inklusive introner, og ikke kun de 4,6 kb eksoner.
Gener knyttet til de samme sygdomme
- DHHdesert hedgehog signaling moleculeDeler 2 sygdomme
- MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1Deler 2 sygdomme
- NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1Deler 2 sygdomme
- SRYsex determining region YDeler 2 sygdomme
- ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2Deler 2 sygdomme
- ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chainDeler 1 sygdom
- ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Deler 1 sygdom
- ALPK3alpha kinase 3Deler 1 sygdom
- BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseDeler 1 sygdom
- CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1CDeler 1 sygdom
- CSRP3cysteine and glycine rich protein 3Deler 1 sygdom
- DMPKDM1 protein kinaseDeler 1 sygdom
Træk knyttet til DHX37
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, DHX37 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal internal genitalia
- Abnormal labia morphology
- Abnormal male internal genitalia morphology
- Abnormal morphology of female internal genitalia
- Abnormal scrotum morphology
- Abnormal sex determination
- Abnormal vagina morphology
- Absent sperm in semen
Vis 30 træk mere
- Absent testes
- Absent/small testes
- Agonadism
- Ambiguous external genitalia
- Decreased fertility
- Decreased fertility in females
- Decreased testicular size
- Dysplastic testis
- Enlarged clitoris
- Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype
- Gonadal dysgenesis
- Hypospadias
- Male infertility
- Male pseudohermaphroditism
- Polycystic ovaries
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Streak ovary
- Underdeveloped penis
- Underdeveloped vagina
- Urogenital sinus anomaly
- Vanishing testis
- Gonadal dysgenesis with female appearance, male
- Gonadoblastoma
- Undescended testes
- Ovarian gonadoblastoma
- Testicular gonadoblastoma
- Nephroblastoma
- Nephrotic syndrome
- Absent uterus
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). DHX37-genet: DEAH-box helicase 37. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/dhx37
Dante Labs. DHX37-genet: DEAH-box helicase 37 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/dhx37
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger