Gene
SERPINC1
serpin family C member 1
- HGNC 775↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000117601↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 462↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1q25.1
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 173 903 800–173 917 327 (GRCh38)
- Exões
- 7 exões ao longo de 13,5 kb
- Proteína
- 464 aminoácidos
- Também conhecido como
- ATIII, MGC22579
- Símbolos anteriores
- AT3
- Transcrito MANE Select
- ENST00000367698.4NM_000488.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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Trombofilia
- Trombofilia Hereditária
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Anticoagulação (duração conforme o genótipo); evitar contracetivos contendo estrogénio; HBPM para profilaxia na gravidez; anticoagulação prolongada após cirurgia; anticoagulação para toda a vida em genótipos compostos/de alto risco
Como SERPINC1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
- Variantes com página
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,6 kb dos 13,5 kb do gene; 1395 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê SERPINC1
104
posições em SERPINC1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 13,5 kb de SERPINC1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,6 kb de exões.
Variantes com página (45)
As variantes de SERPINC1 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| A414T | c.1240G>A | Exão 7 | 173 904 044 | Provavelmente patogénica | ★★★★3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A416P | c.1246G>C | Exão 7 | 173 904 038 | Patogénica | ★★★★3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A416S | c.1246G>T | Exão 7 | 173 904 038 | Patogénica | ★★★★3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A436T | c.1306G>A | Exão 7 | 173 903 978 | Provavelmente patogénica | ★★★★3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| c.624+1G>A | Intrão 3 | 173 911 798 | Provavelmente patogénica | ★★★★3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1154-14G>A | Intrão 5 | 173 907 528 | Patogénica | ★★★★3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1218+2T>C | Intrão 6 | 173 907 448 | Provavelmente patogénica | ★★★★3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1219-2A>G | Intrão 6 | 173 904 067 | Provavelmente patogénica | ★★★★3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| E277Vfs*20 | c.830_831del | Exão 5 | 173 909 873 | Patogénica | ★★★★3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| F94Ifs*19 | c.280_283del | Exão 2 | 173 914 677 | Patogénica | ★★★★3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
Genes associados às mesmas condições
- F2coagulation factor II, thrombinPartilha 1 condição
- F5coagulation factor VPartilha 1 condição
- F9coagulation factor IXPartilha 1 condição
- HRGhistidine rich glycoproteinPartilha 1 condição
- PROCprotein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIaPartilha 1 condição
- PROS1protein SPartilha 1 condição
- SERPIND1serpin family D member 1Partilha 1 condição
- THBDthrombomodulinPartilha 1 condição
Características associadas a SERPINC1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SERPINC1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Decreased level of heparin co-factor II
- Recurrent thrombophlebitis
- Reduced antithrombin antigen
- Reduced antithrombin III activity
- Blood clot in a deep vein
- Recurrent thromboembolism
- Superficial thrombophlebitis
- Blood clot in artery
Mostrar mais 4 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene SERPINC1: serpin family C member 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/serpinc1
Dante Labs. Gene SERPINC1: serpin family C member 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/serpinc1
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