Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

CRLF1

cytokine receptor like factor 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19p12
Koordinaadid
Kromosoom 19: 18 593 237–18 606 799 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 13,6 kb
Valk
422 aminohapet
Tuntud ka kui
CLF-1, CLF, CISS, CISS1
MANE Select transkript
ENST00000392386.8NM_004750.5
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilikud sensoorsed ja autonoomsed neuropaatiad (sh familiaarne düsautonoomia)

    • Pärilik sensoorne ja autonoomne neuropaatia

      Neuropaatiate rühm, sh familiaarne düsautonoomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) ja kaasasündinud valutundlikkuse puudumine (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Enamik neist on retsessiivse pärilikkusega, HSAN1 on dominantne.

      • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Kaitse märkamatute vigastuste, põletuste ja infektsioonide eest, autonoomsete sümptomite juhtimine ning sugulaste kandjatestimine (familiaarne düsautonoomia kuulub aškenazi juudi päritoluga inimeste kandjaskriiningusse).

Kuidas CRLF1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub CRLF1. CRLF1 ja sellele lähedal asuvad 36 geeni kromosoomil 19, vahemikus 18 100 018 kuni 19 100 017.Kromosoom 1919p12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4318,2 Mb18,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 MbMAST3: 18 097 749–18 151 692, otsene ahelMAST3PIK3R2: 18 153 155–18 170 541, otsene ahelPIK3R2: 18 153 158–18 178 117, otsene ahelIFI30: 18 173 150–18 178 122, otsene ahelIFI30MPV17L2: 18 193 197–18 196 948, otsene ahelRAB3A: 18 196 752–18 204 055, pöördne ahelRAB3APDE4C: 18 207 961–18 255 419, pöördne ahelPDE4CPDE4C: 18 207 965–18 248 200, pöördne ahelPDE4CCIST1: 18 249 950–18 255 400, pöördne ahelCIST1IQCN: 18 257 098–18 274 500, pöördne ahelIQCNJUND: 18 279 694–18 281 622, pöördne ahelJUNDLSM4: 18 306 231–18 323 112, pöördne ahelLSM4PGPEP1: 18 340 562–18 369 950, otsene ahelPGPEP1GDF15: 18 374 731–18 389 176, otsene ahelGDF15LRRC25: 18 390 351–18 397 622, pöördne ahelLRRC25SSBP4: 18 418 864–18 434 563, otsene ahelSSBP4ISYNA1: 18 434 388–18 438 309, pöördne ahelISYNA1ELL: 18 442 663–18 522 116, pöördne ahelELLFKBP8: 18 531 751–18 544 264, pöördne ahelFKBP8KXD1: 18 557 683–18 569 387, otsene ahelUBA52: 18 571 722–18 577 550, otsene ahelUBA52REX1BD: 18 588 685–18 592 342, otsene ahelREX1BDCRLF1: 18 593 237–18 606 799, pöördne ahelCRLF1TMEM59L: 18 607 335–18 621 050, otsene ahelTMEM59LKLHL26: 18 637 018–18 671 721, otsene ahelKLHL26CRTC1: 18 683 575–18 782 333, otsene ahelCRTC1COMP: 18 782 773–18 791 312, pöördne ahelCOMPUPF1: 18 831 905–18 868 232, otsene ahelUPF1GDF1: 18 868 545–18 896 158, pöördne ahelGDF1CERS1: 18 868 545–18 896 727, pöördne ahelCERS1COPE: 18 899 511–18 919 407, pöördne ahelCOPE: 18 907 013–18 934 397, pöördne ahelDDX49: 18 919 667–18 929 189, otsene ahelHOMER3: 18 929 201–18 941 728, pöördne ahelSUGP2: 18 990 887–19 061 647, pöördne ahelSUGP2ARMC6: 19 033 575–19 060 311, otsene ahelARMC6SLC25A42: 19 061 697–19 113 030, otsene ahelSLC25A42CRLF1 skeem: 9 eksonit kromosoomi 19 pöördne ahelalEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 18 593 237–18 593 579, 343 alustEkson 8: 18 594 065–18 594 107, 43 alustEkson 7: 18 594 247–18 594 434, 188 alustEkson 6: 18 596 622–18 596 790, 169 alustEkson 5: 18 596 892–18 597 049, 158 alustEkson 4: 18 598 432–18 598 601, 170 alustEkson 3: 18 598 772–18 598 901, 130 alustEkson 2: 18 599 565–18 599 846, 282 alustEkson 1: 18 606 542–18 606 799, 258 alust9876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,7 kb kogupikkusega 13,6 kb; neist 1269 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: CRLF1

19

CRLF1 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu CRLF1 geeni 13,6 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 1,7 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga CRLF1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida CRLF1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CRLF1 geen: cytokine receptor like factor 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/crlf1

Vancouver

Dante Labs. CRLF1 geen: cytokine receptor like factor 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/crlf1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test