Gen
CNTNAP2
contactin associated protein 2
- HGNC 13830(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000174469(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 26047(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 7q35-q36.1
- Koordinater
- Kromosom 7: 146.116.801–148.420.998 (GRCh38)
- Exoner
- 24 exoner fordelt over 2.304,2 kb
- Protein
- 1.331 aminosyrer
- Også kendt som
- Caspr2, KIAA0868, NRXN4
- MANE Select-transkript
- ENST00000361727.8NM_014141.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs CNTNAP2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser CNTNAP2 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er CNTNAP2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 9,5 kb af genets 2.304,2 kb; 3.996 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest CNTNAP2
79
positioner i CNTNAP2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 2.304,2 kb af CNTNAP2, inklusive introner, og ikke kun de 9,5 kb eksoner.
Træk knyttet til CNTNAP2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CNTNAP2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Focal impaired awareness seizure
- Grand mal seizures
- Intellectual disability
- Receptive language delay
- Schizophrenia
- Seizure affecting one half of brain
- Abnormal neuron shape
- Abnormality of neuronal migration
Vis 56 træk mere
- Attention deficit
- Delayed ability to walk
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Aggressive behavior
- Ataxia
- Autism spectrum disorder
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Decreased reflex response
- EEG with generalized epileptiform discharges
- EEG with generalized polyspikes
- EEG with generalized slow activity
- Focal aware seizure
- Intellectual disability, severe
- Interictal epileptiform activity
- Mental deterioration
- Motor delay
- Poor eye contact
- Poor speech
- Progressive language deterioration
- Repeated seizures without recovery between them
- Repetitive movements
- Small cerebellum
- Abnormal temper tantrums
- Absent reflexes
- Absent speech development
- Autism
- Behavioral abnormality
- Cerebellar vermis atrophy
- Cerebral palsy
- Degeneration of cerebrum
- EEG with focal spikes
- Focal cortical dysplasia
- Focal impaired awareness emotional seizure with fear/anxiety/panic
- Generalized convulsive status epilepticus
- Infantile spasms
- IQ between 34 and 49
- Low frustration tolerance
- More active than typical
- Periventricular leukomalacia
- Reduced cerebral white matter volume
- Self-mutilation
- Skin-picking
- Stereotypical hand wringing
- Sudden loss of muscle tone
- Thin corpus callosum
- Tonic seizure
- Thick corpus callosum
- Diminished deep tendon reflex
- Generalized-onset seizure
- Language impairment
- Poor social interactions
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Abnormally small head
- Full lips
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Frontal bossing
- Narrow forehead
- Short nose
- Smooth philtrum
Vis 21 træk mere
- Sparse eyebrow
- Wide mouth
- Big lower jaw
- Broad forehead
- Bulbous nose
- Coarse facial features
- Decreased size of tooth
- Eye folds
- High palate
- Long eyelashes
- Low frontal hairline
- Low hanging columella
- Monobrow
- Prominent forehead
- Protruding tongue
- Short columella
- Short philtrum
- Tented mouth
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Widely spaced teeth
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). CNTNAP2-genet: contactin associated protein 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cntnap2
Dante Labs. CNTNAP2-genet: contactin associated protein 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cntnap2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger