Genas
CNTNAP2
contactin associated protein 2
- HGNC 13830↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000174469↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 26047↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 7q35-q36.1
- Koordinatės
- Chromosoma 7: 146 116 801–148 420 998 (GRCh38)
- Eksonai
- 24 eksonų per 2 304,2 kb
- Baltymas
- 1 331 aminorūgštis
- Taip pat žinomas kaip
- Caspr2, KIAA0868, NRXN4
- MANE Select transkriptas
- ENST00000361727.8NM_014141.6
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite CNTNAP2 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito CNTNAP2 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas CNTNAP2
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 9,5 kb iš 2 304,2 kb geno; 3 996 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito CNTNAP2
79
CNTNAP2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 2 304,2 kb CNTNAP2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 9,5 kb eksonų.
Savybės, susijusios su CNTNAP2
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti CNTNAP2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Focal impaired awareness seizure
- Grand mal seizures
- Intellectual disability
- Receptive language delay
- Schizophrenia
- Seizure affecting one half of brain
- Abnormal neuron shape
- Abnormality of neuronal migration
Rodyti dar 56 savybių
- Attention deficit
- Delayed ability to walk
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Aggressive behavior
- Ataxia
- Autism spectrum disorder
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Decreased reflex response
- EEG with generalized epileptiform discharges
- EEG with generalized polyspikes
- EEG with generalized slow activity
- Focal aware seizure
- Intellectual disability, severe
- Interictal epileptiform activity
- Mental deterioration
- Motor delay
- Poor eye contact
- Poor speech
- Progressive language deterioration
- Repeated seizures without recovery between them
- Repetitive movements
- Small cerebellum
- Abnormal temper tantrums
- Absent reflexes
- Absent speech development
- Autism
- Behavioral abnormality
- Cerebellar vermis atrophy
- Cerebral palsy
- Degeneration of cerebrum
- EEG with focal spikes
- Focal cortical dysplasia
- Focal impaired awareness emotional seizure with fear/anxiety/panic
- Generalized convulsive status epilepticus
- Infantile spasms
- IQ between 34 and 49
- Low frustration tolerance
- More active than typical
- Periventricular leukomalacia
- Reduced cerebral white matter volume
- Self-mutilation
- Skin-picking
- Stereotypical hand wringing
- Sudden loss of muscle tone
- Thin corpus callosum
- Tonic seizure
- Thick corpus callosum
- Diminished deep tendon reflex
- Generalized-onset seizure
- Language impairment
- Poor social interactions
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Abnormally small head
- Full lips
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Frontal bossing
- Narrow forehead
- Short nose
- Smooth philtrum
Rodyti dar 21 savybę
- Sparse eyebrow
- Wide mouth
- Big lower jaw
- Broad forehead
- Bulbous nose
- Coarse facial features
- Decreased size of tooth
- Eye folds
- High palate
- Long eyelashes
- Low frontal hairline
- Low hanging columella
- Monobrow
- Prominent forehead
- Protruding tongue
- Short columella
- Short philtrum
- Tented mouth
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Widely spaced teeth
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). CNTNAP2 genas: contactin associated protein 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cntnap2
Dante Labs. CNTNAP2 genas: contactin associated protein 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cntnap2
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites