Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

CNTNAP2

contactin associated protein 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7q35-q36.1
Koordinaadid
Kromosoom 7: 146 116 801–148 420 998 (GRCh38)
Eksonid
24 eksonit, ulatus 2304,2 kb
Valk
1331 aminohapet
Tuntud ka kui
Caspr2, KIAA0868, NRXN4
MANE Select transkript
ENST00000361727.8NM_014141.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni CNTNAP2 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas CNTNAP2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub CNTNAP2. CNTNAP2 ja sellele lähedal asuvad 48 geeni kromosoomil 7, vahemikus 143 812 603 kuni 150 725 196.Kromosoom 77q35-q36.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3144 Mb145 Mb146 Mb147 Mb148 Mb149 Mb150 MbTCAF1: 143 850 360–143 903 890, pöördne ahelTCAF1OR2F2: 143 935 233–143 936 186, otsene ahelOR2F2OR2F1: 143 954 844–143 997 312, otsene ahelOR6B1: 144 000 320–144 008 793, otsene ahelOR2A5: 144 048 948–144 058 845, otsene ahelOR2A25: 144 069 811–144 075 870, otsene ahelOR2A12: 144 086 278–144 098 953, otsene ahelOR2A2: 144 109 583–144 110 539, otsene ahelOR2A14: 144 123 176–144 131 188, otsene ahelARHGEF35: 144 182 888–144 195 879, pöördne ahelCTAGE4: 144 183 466–144 186 080, otsene ahelOR2A42: 144 228 244–144 239 605, pöördne ahelOR2A7: 144 254 975–144 264 792, pöördne ahelCTAGE8: 144 266 674–144 269 288, pöördne ahelOR2A1: 144 312 419–144 322 737, otsene ahelOR2A1ARHGEF5: 144 355 288–144 380 632, otsene ahelARHGEF5NOBOX: 144 396 894–144 403 795, pöördne ahelNOBOXTPK1: 144 451 941–144 836 419, pöördne ahelTPK1CNTNAP2: 146 116 801–148 420 998, otsene ahelCNTNAP2C7orf33: 148 590 766–148 615 860, otsene ahelC7orf33CUL1: 148 697 914–148 801 228, otsene ahelCUL1EZH2: 148 807 257–148 884 625, pöördne ahelEZH2PDIA4: 149 003 046–149 028 667, pöördne ahelPDIA4ZNF786: 149 069 491–149 090 784, pöördne ahelZNF786ZNF425: 149 102 784–149 126 348, pöördne ahelZNF425ZNF398: 149 126 416–149 183 042, otsene ahelZNF282: 149 195 502–149 226 243, otsene ahelZNF212: 149 239 651–149 255 956, otsene ahelZNF783: 149 262 022–149 297 303, otsene ahelZNF777: 149 429 030–149 461 067, pöördne ahelZNF777ZNF746: 149 472 696–149 497 831, pöördne ahelKRABD3: 149 714 781–149 734 934, otsene ahelKRABD3ZNF467: 149 764 175–149 776 519, pöördne ahelZNF467ZNF862: 149 838 375–149 867 479, otsene ahelZNF862ATP6V0E2: 149 872 961–149 927 449, otsene ahelACTR3C: 150 243 916–150 323 926, pöördne ahelACTR3CLRRC61: 150 323 263–150 338 156, otsene ahelLRRC61RARRES2: 150 338 314–150 342 144, pöördne ahelRARRES2REPIN1: 150 368 067–150 374 045, otsene ahelREPIN1ZNF775: 150 368 790–150 398 634, otsene ahel: 150 400 702–150 412 470, otsene ahelGIMAP8: 150 450 624–150 479 395, otsene ahelGIMAP7: 150 514 852–150 521 073, otsene ahelGIMAP4: 150 567 242–150 574 512, otsene ahelGIMAP6: 150 625 375–150 632 651, pöördne ahelGIMAP2: 150 685 647–150 694 763, otsene ahelGIMAP1: 150 716 606–150 724 284, otsene ahelGIMAP1-GIMAP5: 150 716 668–150 743 646, otsene ahelGIMAP5: 150 722 253–150 750 033, otsene ahelCNTNAP2 skeem: 24 eksonit kromosoomi 7 otsene ahelalEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 22: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 146 116 801–146 116 973, 173 alustEkson 2: 146 774 271–146 774 381, 111 alustEkson 3: 146 839 711–146 839 904, 194 alustEkson 4: 147 043 907–147 044 054, 148 alustEkson 5: 147 108 147–147 108 350, 204 alustEkson 6: 147 120 979–147 121 163, 185 alustEkson 7: 147 128 693–147 128 836, 144 alustEkson 8: 147 132 245–147 132 509, 265 alustEkson 9: 147 300 141–147 300 290, 150 alustEkson 10: 147 395 609–147 395 780, 172 alustEkson 11: 147 485 935–147 486 041, 107 alustEkson 12: 147 562 138–147 562 257, 120 alustEkson 13: 147 639 106–147 639 306, 201 alustEkson 14: 147 903 565–147 903 721, 157 alustEkson 15: 147 977 862–147 977 989, 128 alustEkson 16: 148 118 118–148 118 288, 171 alustEkson 17: 148 147 491–148 147 709, 219 alustEkson 18: 148 172 242–148 172 478, 237 alustEkson 19: 148 217 288–148 217 524, 237 alustEkson 20: 148 229 646–148 229 779, 134 alustEkson 21: 148 267 033–148 267 126, 94 alustEkson 22: 148 383 649–148 383 888, 240 alustEkson 23: 148 409 391–148 409 471, 81 alustEkson 24: 148 415 417–148 420 998, 5582 alust15101520245′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 9,5 kb kogupikkusega 2304,2 kb; neist 3996 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CNTNAP2

79

kohad geenis CNTNAP2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CNTNAP2 2304,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (9,5 kb).

Geeniga CNTNAP2 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida CNTNAP2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Abnormality of the nervous system

Näita veel 56 tunnust

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CNTNAP2 geen: contactin associated protein 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cntnap2

Vancouver

Dante Labs. CNTNAP2 geen: contactin associated protein 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cntnap2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test