Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CLTC

clathrin heavy chain

Santrauka

Citogenetinė vieta
17q23.1
Koordinatės
Chromosoma 17: 59 619 895–59 696 956 (GRCh38)
Eksonai
32 eksonų per 77,1 kb
Baltymas
1 675 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
Hc
Ankstesni simboliai
CLTCL2
MANE Select transkriptas
ENST00000269122.8NM_004859.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Intelektinė negalia

      • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

        • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas CLTC

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra CLTC. CLTC ir dar 14 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 59 158 426 iki 60 158 425.Chromosoma 1717q23.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.359,2 Mb59,4 Mb59,6 Mb59,8 Mb60 MbPRR11: 59 155 732–59 206 709, tiesioginė grandinėPRR11: 59 197 566–59 215 226, tiesioginė grandinėSMG8: 59 209 400–59 215 249, tiesioginė grandinėSMG8GDPD1: 59 220 467–59 275 970, tiesioginė grandinėGDPD1YPEL2: 59 331 591–59 401 729, tiesioginė grandinėYPEL2DHX40: 59 565 558–59 611 563, tiesioginė grandinėDHX40CLTC: 59 619 895–59 696 956, tiesioginė grandinėCLTCPTRH2: 59 674 636–59 707 638, atvirkštinė grandinėPTRH2VMP1: 59 707 192–59 842 255, tiesioginė grandinėVMP1TUBD1: 59 859 038–59 892 951, atvirkštinė grandinėTUBD1RPS6KB1: 59 893 035–59 963 336, tiesioginė grandinėRPS6KB1RNFT1: 59 896 781–59 964 777, atvirkštinė grandinėRNFT1: 59 940 908–59 973 101, tiesioginė grandinėHEATR6: 60 041 008–60 078 933, atvirkštinė grandinėHEATR6CA4: 60 147 838–60 178 085, tiesioginė grandinėCA4CLTC diagrama: 32 eksonų, chromosoma 17, tiesioginė grandisEkson 2: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 20: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 21: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 27: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 28: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 29: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 30: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 32: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 59 619 895–59 620 173, 279 baziųEksonas 2: 59 644 276–59 644 483, 208 baziųEksonas 3: 59 647 398–59 647 666, 269 baziųEksonas 4: 59 648 240–59 648 401, 162 baziųEksonas 5: 59 651 203–59 651 316, 114 baziųEksonas 6: 59 655 854–59 656 027, 174 baziųEksonas 7: 59 660 391–59 660 588, 198 baziųEksonas 8: 59 661 443–59 661 643, 201 bazėEksonas 9: 59 663 842–59 663 994, 153 baziųEksonas 10: 59 664 787–59 664 909, 123 baziųEksonas 11: 59 666 103–59 666 240, 138 baziųEksonas 12: 59 666 480–59 666 644, 165 baziųEksonas 13: 59 666 797–59 666 977, 181 bazėEksonas 14: 59 668 777–59 668 940, 164 baziųEksonas 15: 59 673 647–59 673 772, 126 baziųEksonas 16: 59 674 701–59 674 843, 143 baziųEksonas 17: 59 676 954–59 677 188, 235 baziųEksonas 18: 59 679 397–59 679 519, 123 baziųEksonas 19: 59 680 912–59 681 057, 146 baziųEksonas 20: 59 681 295–59 681 478, 184 baziųEksonas 21: 59 681 647–59 681 839, 193 baziųEksonas 22: 59 682 271–59 682 428, 158 baziųEksonas 23: 59 682 629–59 682 793, 165 baziųEksonas 24: 59 682 907–59 683 014, 108 baziųEksonas 25: 59 683 095–59 683 262, 168 baziųEksonas 26: 59 683 387–59 683 536, 150 baziųEksonas 27: 59 683 625–59 683 756, 132 baziųEksonas 28: 59 683 875–59 683 985, 111 baziųEksonas 29: 59 685 056–59 685 226, 171 bazėEksonas 30: 59 685 587–59 685 808, 222 baziųEksonas 31: 59 690 636–59 690 711, 76 baziųEksonas 32: 59 693 728–59 696 956, 3 229 bazių151015202530325′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 8,4 kb iš 77,1 kb geno; 5 028 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito CLTC

    60

    CLTC geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 77,1 kb CLTC geno, įskaitant intronus, o ne tik 8,4 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). CLTC genas: clathrin heavy chain. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cltc

    Vancouver

    Dante Labs. CLTC genas: clathrin heavy chain [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cltc

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test