Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CLTC

clathrin heavy chain

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q23.1
Koordinaadid
Kromosoom 17: 59 619 895–59 696 956 (GRCh38)
Eksonid
32 eksonit, ulatus 77,1 kb
Valk
1675 aminohapet
Tuntud ka kui
Hc
Varasemad tähised
CLTCL2
MANE Select transkript
ENST00000269122.8NM_004859.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas CLTC on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub CLTC. CLTC ja sellele lähedal asuvad 14 geeni kromosoomil 17, vahemikus 59 158 426 kuni 60 158 425.Kromosoom 1717q23.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.359,2 Mb59,4 Mb59,6 Mb59,8 Mb60 MbPRR11: 59 155 732–59 206 709, otsene ahelPRR11: 59 197 566–59 215 226, otsene ahelSMG8: 59 209 400–59 215 249, otsene ahelSMG8GDPD1: 59 220 467–59 275 970, otsene ahelGDPD1YPEL2: 59 331 591–59 401 729, otsene ahelYPEL2DHX40: 59 565 558–59 611 563, otsene ahelDHX40CLTC: 59 619 895–59 696 956, otsene ahelCLTCPTRH2: 59 674 636–59 707 638, pöördne ahelPTRH2VMP1: 59 707 192–59 842 255, otsene ahelVMP1TUBD1: 59 859 038–59 892 951, pöördne ahelTUBD1RPS6KB1: 59 893 035–59 963 336, otsene ahelRPS6KB1RNFT1: 59 896 781–59 964 777, pöördne ahelRNFT1: 59 940 908–59 973 101, otsene ahelHEATR6: 60 041 008–60 078 933, pöördne ahelHEATR6CA4: 60 147 838–60 178 085, otsene ahelCA4CLTC skeem: 32 eksonit kromosoomi 17 otsene ahelalEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 27: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 28: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 29: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 32: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 59 619 895–59 620 173, 279 alustEkson 2: 59 644 276–59 644 483, 208 alustEkson 3: 59 647 398–59 647 666, 269 alustEkson 4: 59 648 240–59 648 401, 162 alustEkson 5: 59 651 203–59 651 316, 114 alustEkson 6: 59 655 854–59 656 027, 174 alustEkson 7: 59 660 391–59 660 588, 198 alustEkson 8: 59 661 443–59 661 643, 201 alustEkson 9: 59 663 842–59 663 994, 153 alustEkson 10: 59 664 787–59 664 909, 123 alustEkson 11: 59 666 103–59 666 240, 138 alustEkson 12: 59 666 480–59 666 644, 165 alustEkson 13: 59 666 797–59 666 977, 181 alustEkson 14: 59 668 777–59 668 940, 164 alustEkson 15: 59 673 647–59 673 772, 126 alustEkson 16: 59 674 701–59 674 843, 143 alustEkson 17: 59 676 954–59 677 188, 235 alustEkson 18: 59 679 397–59 679 519, 123 alustEkson 19: 59 680 912–59 681 057, 146 alustEkson 20: 59 681 295–59 681 478, 184 alustEkson 21: 59 681 647–59 681 839, 193 alustEkson 22: 59 682 271–59 682 428, 158 alustEkson 23: 59 682 629–59 682 793, 165 alustEkson 24: 59 682 907–59 683 014, 108 alustEkson 25: 59 683 095–59 683 262, 168 alustEkson 26: 59 683 387–59 683 536, 150 alustEkson 27: 59 683 625–59 683 756, 132 alustEkson 28: 59 683 875–59 683 985, 111 alustEkson 29: 59 685 056–59 685 226, 171 alustEkson 30: 59 685 587–59 685 808, 222 alustEkson 31: 59 690 636–59 690 711, 76 alustEkson 32: 59 693 728–59 696 956, 3229 alust151015202530325′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 8,4 kb kogupikkusega 77,1 kb; neist 5028 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse CLTC

    60

    kohad geenis CLTC, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CLTC 77,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8,4 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). CLTC geen: clathrin heavy chain. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cltc

    Vancouver

    Dante Labs. CLTC geen: clathrin heavy chain [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cltc

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test