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Gene

HSF2BP

heat shock transcription factor 2 binding protein

Resumo

Localização citogenética
21q22.3
Coordenadas
Cromossoma 21: 43 529 186–43 659 488 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 130,3 kb
Proteína
334 aminoácidos
Também conhecido como
MEILB2
Transcrito MANE Select
ENST00000291560.7NM_007031.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Infertilidade Feminina

    • Capacidade reduzida ou ausente de uma mulher para engravidar.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Como HSF2BP está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 21, com um parêntese onde se situa HSF2BP. HSF2BP e 11 genes próximos no cromossoma 21, de 43 094 337 a 44 094 336.Cromossoma 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.343,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbU2AF1: 43 092 956–43 107 605, fita inversaU2AF1CRYAA: 43 169 008–43 172 810, fita diretaCRYAASIK1: 43 414 483–43 427 137, fita inversaSIK1HSF2BP: 43 529 186–43 659 488, fita inversaHSF2BPH2BC12L: 43 565 182–43 565 648, fita diretaH2BC12LRRP1B: 43 659 542–43 696 080, fita diretaRRP1BPDXK: 43 719 061–43 762 307, fita diretaPDXKCSTB: 43 772 511–43 776 608, fita inversaCSTBRRP1: 43 789 513–43 821 500, fita diretaRRP1AGPAT3: 43 865 081–43 987 592, fita diretaAGPAT3: 43 939 919–43 959 673, fita diretaTRAPPC10: 44 012 280–44 106 553, fita diretaTRAPPC10Diagrama de HSF2BP: 9 exões na cadeia inversa do cromossoma 21Exão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 43 529 186–43 529 962, 777 basesExão 8: 43 592 225–43 592 328, 104 basesExão 7: 43 613 830–43 613 947, 118 basesExão 6: 43 630 322–43 630 454, 133 basesExão 5: 43 633 272–43 633 421, 150 basesExão 4: 43 644 289–43 644 392, 104 basesExão 3: 43 656 587–43 656 737, 151 basesExão 2: 43 658 061–43 658 320, 260 basesExão 1: 43 659 386–43 659 488, 103 bases9515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,9 kb dos 130,3 kb do gene; 1005 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê HSF2BP

2

posições em HSF2BP onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 130,3 kb de HSF2BP, incluindo os intrões, e não apenas os 1,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene HSF2BP: heat shock transcription factor 2 binding protein. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/hsf2bp

Vancouver

Dante Labs. Gene HSF2BP: heat shock transcription factor 2 binding protein [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/hsf2bp

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