Característica

Increased methionine in blood

Nome clínico: Hypermethioninemia

An increased concentration of methionine in the blood.

HPO HP:0003235

Também conhecida como: Methioninemia
Sistema do corpo: Laboratory abnormality

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9 genes associados a Increased methionine in blood

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Increased methionine in blood. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
ADKadenosine kinase	Sempre	Em 1 doença
AHCYadenosylhomocysteinase	Sempre	Em 2 doenças
CBScystathionine beta-synthase	Sempre	Em 1 doença
SLC25A13solute carrier family 25 member 13	Sempre	Em 2 doenças
TFAMtranscription factor A, mitochondrial	Sempre	Em 1 doença
FAHfumarylacetoacetate hydrolase	Não registado	Em 1 doença
GNMTglycine N-methyltransferase	Não registado	Em 1 doença
MAT1Amethionine adenosyltransferase 1A	Não registado	Em 1 doença
SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Abnormal circulating methionine concentration

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Um teste. Respostas para toda a vida.