Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

BMPR1A

bone morphogenetic protein receptor type 1A

Oversigt

Cytogenetisk placering
10q23.2
Koordinater
Kromosom 10: 86.756.619–86.927.969 (GRCh38)
Exoner
13 exoner fordelt over 171,4 kb
Protein
532 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
ALK3, CD292
Tidligere symboler
ACVRLK3
MANE Select-transkript
ENST00000372037.8NM_004329.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Juvenil polypose-syndrom

    • Autosomal dominant

      Flere hamartomatøse (juvenile) polypper i mave-tarm-kanalen med øget risiko for tyk- og endetarmskræft og mavekræft.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      • På ACMG's liste over sekundære fund
      Hvad viden ændrer

      Regelmæssig koloskopi og øvre endoskopi, normalt fra de tidlige teenageår, med fjernelse af polypper; slægtninge kan tilbydes test.

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er BMPR1A opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
  • Varianter med en side
Kromosom 10, med en klamme ved BMPR1A. BMPR1A og 12 gener i nærheden på kromosom 10, fra 86.342.294 til 87.342.293.Kromosom 1010q23.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.386,4 Mb86,6 Mb86,8 Mb87 Mb87,2 MbGRID1: 85.599.552–86.366.809, omvendt-strengGRID1WAPL: 86.435.256–86.521.843, omvendt-strengWAPL: 86.654.518–86.700.020, fremadrettet-strengOPN4: 86.654.518–86.666.460, fremadrettet-strengOPN4LDB3: 86.666.664–86.736.903, fremadrettet-strengLDB3BMPR1A: 86.756.619–86.927.969, fremadrettet-strengBMPR1AMMRN2: 86.935.540–86.969.481, omvendt-strengMMRN2SNCG: 86.955.753–86.963.264, fremadrettet-strengSNCGADIRF: 86.968.432–87.007.922, fremadrettet-strengADIRFFAM25A: 87.020.238–87.060.609, fremadrettet-strengFAM25AGLUD1: 87.050.202–87.095.405, omvendt-strengGLUD1SHLD2: 87.094.006–87.191.478, fremadrettet-strengSHLD2NUTM2A: 87.225.448–87.236.908, fremadrettet-strengNUTM2ADiagram af BMPR1A: 13 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 10Exon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 24 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 19 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 25 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 55 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 22 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 86.756.619–86.756.919, 301 baserExon 2: 86.838.865–86.838.979, 115 baserExon 3: 86.875.867–86.876.085, 219 baserExon 4: 86.890.062–86.890.224, 163 baser. 6 varianter med en side i exon 4. Vis demExon 5: 86.892.127–86.892.229, 103 baser. 2 varianter med en side i exon 5. Vis demExon 6: 86.899.794–86.899.890, 97 baser. 5 varianter med en side i exon 6. Vis demExon 7: 86.900.027–86.900.126, 100 baser. 2 varianter med en side i exon 7. Vis demExon 8: 86.912.240–86.912.384, 145 baser. 2 varianter med en side i exon 8. Vis demExon 9: 86.917.134–86.917.326, 193 baser. 3 varianter med en side i exon 9. Vis demExon 10: 86.919.172–86.919.469, 298 baser. 5 varianter med en side i exon 10. Vis demExon 11: 86.921.520–86.921.695, 176 baser. 3 varianter med en side i exon 11. Vis demExon 12: 86.923.376–86.923.506, 131 baser. 2 varianter med en side i exon 12. Vis demExon 13: 86.923.594–86.927.969, 4.376 baser. 1 variant med en side i exon 13. Vis dem1510135′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6,4 kb af genets 171,4 kb; 1.599 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest BMPR1A

257

positioner i BMPR1A, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

98 af dem (38 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

  • Low mappability (77 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (27 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalyse dækker alle 171,4 kb af BMPR1A, inklusive introner, og ikke kun de 6,4 kb eksoner.

Varianter med en side (36)

Her vises de BMPR1A-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassifikationGennemgangsstatus
c.67+1G>AIntron 386.876.086Patogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.431-1G>CIntron 686.900.026Sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.676-1G>CIntron 886.917.133Patogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.1166+2T>CIntron 1086.919.471Sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.1343-2A>GIntron 1186.923.374Sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
C376Wfs*5c.1127dupExon 1086.919.429Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
D38Rfs*33c.111dupExon 486.890.104Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
E88Xc.262G>TExon 586.892.158Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
F83Hfs*6c.247_251delExon 586.892.138Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
G47Xc.139G>TExon 486.890.133Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter

Se alle 36 BMPR1A-varianter →

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). BMPR1A-genet: bone morphogenetic protein receptor type 1A. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/bmpr1a

Vancouver

Dante Labs. BMPR1A-genet: bone morphogenetic protein receptor type 1A [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/bmpr1a

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test