Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

ATP5F1A

ATP synthase F1 subunit alpha

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
18q21.1
Koordinaadid
Kromosoom 18: 46 080 248–46 098 296 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 18 kb
Valk
553 aminohapet
Tuntud ka kui
ATP5A, hATP1, OMR, ORM
Varasemad tähised
ATP5AL2, ATPM, ATP5A1
MANE Select transkript
ENST00000398752.11NM_004046.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Primaarne mitokondriaalne haigus

    • Kombineeritud oksüdatiivse fosforüülimise puudulikkus

      Haigused, mida tavaliselt põhjustavad mitokondriaalse valgu tootmisega seotud tuumageenid. Need vähendavad korraga mitmete hingamisahela komplekside aktiivsust ning põhjustavad sageli raskeid mitmesüsteemseid haigusi lapseeas.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ning suunata jälgimist ja toetavat ravi.

    • Mitokondriaalse hingamisahela kompleksi puudulikkus

      Üks 61 sellega seotud geenist

      Kompleksi I, II, III, IV või V isoleeritud puudulikkus, mida põhjustavad tuuma- või mitokondriaalsete geenide variandid. See võib mõjutada aju, lihaseid, südant, maksa ja teisi energiavajadusega elundeid.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ning suunata mõjutatud elundite jälgimist ja mitokondritele toksiliste ravimite vältimist.

Kuidas ATP5F1A on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 18, millel on sulg kohal, kus asub ATP5F1A. ATP5F1A ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 18, vahemikus 45 589 272 kuni 46 589 271.Kromosoom 1818q21.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2345,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbSLC14A2: 45 212 995–45 683 688, otsene ahelSLC14A2SLC14A1: 45 687 025–45 752 521, otsene ahelSLC14A1EPG5: 45 800 477–45 967 346, pöördne ahelEPG5SIGLEC15: 45 825 675–45 844 218, otsene ahelSIGLEC15PSTPIP2: 45 983 536–46 072 367, pöördne ahelPSTPIP2ATP5F1A: 46 080 248–46 098 296, pöördne ahelATP5F1AHAUS1: 46 104 326–46 129 589, otsene ahelHAUS1ARK2N: 46 173 497–46 321 788, otsene ahelARK2NARK2C: 46 326 809–46 463 140, otsene ahelARK2CLOXHD1: 46 476 971–46 657 220, pöördne ahelLOXHD1ATP5F1A skeem: 12 eksonit kromosoomi 18 pöördne ahelalEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 46 080 248–46 084 363, 4116 alustEkson 11: 46 084 504–46 084 654, 151 alustEkson 10: 46 086 113–46 086 257, 145 alustEkson 9: 46 086 387–46 086 494, 108 alustEkson 8: 46 087 008–46 087 232, 225 alustEkson 7: 46 087 341–46 087 492, 152 alustEkson 6: 46 088 109–46 088 257, 149 alustEkson 5: 46 089 566–46 089 732, 167 alustEkson 4: 46 089 823–46 089 996, 174 alustEkson 3: 46 091 682–46 091 851, 170 alustEkson 2: 46 095 053–46 095 131, 79 alustEkson 1: 46 098 172–46 098 296, 125 alust1210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,8 kb kogupikkusega 18 kb; neist 1662 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ATP5F1A

3

kohad geenis ATP5F1A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ATP5F1A 18 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,8 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga ATP5F1A seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ATP5F1A võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ATP5F1A geen: ATP synthase F1 subunit alpha. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/atp5f1a

Vancouver

Dante Labs. ATP5F1A geen: ATP synthase F1 subunit alpha [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/atp5f1a

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test