Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

ATP5F1A

ATP synthase F1 subunit alpha

Santrauka

Citogenetinė vieta
18q21.1
Koordinatės
Chromosoma 18: 46 080 248–46 098 296 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 18 kb
Baltymas
553 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
ATP5A, hATP1, OMR, ORM
Ankstesni simboliai
ATP5AL2, ATPM, ATP5A1
MANE Select transkriptas
ENST00000398752.11NM_004046.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Primarna mitochondrinė liga

    • Kombinuotas oksidacinio fosforilinimo nepakankamumas

      Ligos, dažniausiai sukeliamos branduolio genų, dalyvaujančių mitochondrijų baltymų gamyboje. Jos vienu metu sumažina kelis kvėpavimo grandinės kompleksus ir dažnai vaikystėje sukelia sunkią daugiasistemę ligą.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas gali nutraukti diagnozės paieškas ir padėti stebėti bei teikti palaikomąją priežiūrą.

    • Mitochondrijų kvėpavimo grandinės kompleksų nepakankamumas

      Susijusi su 61 genu

      Izoliuotas I, II, III, IV ar V komplekso nepakankamumas, kurį sukelia branduolio ar mitochondrijų genų variantai. Jis gali paveikti smegenis, raumenis, širdį, kepenis ir kitus daug energijos naudojančius organus.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas gali nutraukti diagnozės paieškas ir padėti stebėti pažeistus organus bei vengti vaistų, toksiškų mitochondrijoms.

Kaip išdėstytas ATP5F1A

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 18, su skliaustu, kur yra ATP5F1A. ATP5F1A ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 18, nuo 45 589 272 iki 46 589 271.Chromosoma 1818q21.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2345,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbSLC14A2: 45 212 995–45 683 688, tiesioginė grandinėSLC14A2SLC14A1: 45 687 025–45 752 521, tiesioginė grandinėSLC14A1EPG5: 45 800 477–45 967 346, atvirkštinė grandinėEPG5SIGLEC15: 45 825 675–45 844 218, tiesioginė grandinėSIGLEC15PSTPIP2: 45 983 536–46 072 367, atvirkštinė grandinėPSTPIP2ATP5F1A: 46 080 248–46 098 296, atvirkštinė grandinėATP5F1AHAUS1: 46 104 326–46 129 589, tiesioginė grandinėHAUS1ARK2N: 46 173 497–46 321 788, tiesioginė grandinėARK2NARK2C: 46 326 809–46 463 140, tiesioginė grandinėARK2CLOXHD1: 46 476 971–46 657 220, atvirkštinė grandinėLOXHD1ATP5F1A diagrama: 12 eksonų, chromosoma 18, atvirkštinė grandisEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 12: 46 080 248–46 084 363, 4 116 baziųEksonas 11: 46 084 504–46 084 654, 151 bazėEksonas 10: 46 086 113–46 086 257, 145 baziųEksonas 9: 46 086 387–46 086 494, 108 baziųEksonas 8: 46 087 008–46 087 232, 225 baziųEksonas 7: 46 087 341–46 087 492, 152 baziųEksonas 6: 46 088 109–46 088 257, 149 baziųEksonas 5: 46 089 566–46 089 732, 167 baziųEksonas 4: 46 089 823–46 089 996, 174 baziųEksonas 3: 46 091 682–46 091 851, 170 baziųEksonas 2: 46 095 053–46 095 131, 79 baziųEksonas 1: 46 098 172–46 098 296, 125 bazių1210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,8 kb iš 18 kb geno; 1 662 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ATP5F1A

3

ATP5F1A geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 18 kb ATP5F1A geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,8 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su ATP5F1A

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ATP5F1A, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ATP5F1A genas: ATP synthase F1 subunit alpha. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/atp5f1a

Vancouver

Dante Labs. ATP5F1A genas: ATP synthase F1 subunit alpha [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/atp5f1a

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test