Característica
Hyperprolinemia
The concentration of proline in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Resumo
- Também conhecida como
- Elevated proline concentration, Elevated proline level, Elevated proline level in blood, Increased proline concentration, Increased proline level, Increased proline level in blood, Prolinemia
- Sistema do corpo
- Laboratory abnormality
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test18 genes associados a Hyperprolinemia
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Hyperprolinemia. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Sempre | Em 1 doença |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Sempre | Em 1 doença |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Sempre | Em 1 doença |
| LIPT1lipoyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Sempre | Em 1 doença |
| PRODHproline dehydrogenase 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| TARS2threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COX5Acytochrome c oxidase subunit 5A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NDUFC2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC36A2solute carrier family 36 member 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC6A18solute carrier family 6 member 18 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC6A20solute carrier family 6 member 20 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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