Característica

Elevated blood glycine levels

Nome clínico: Hyperglycinemia

An elevated concentration of glycine in the blood.

HPO HP:0002154

Também conhecida como: Hyperglycinaemia
Sistema do corpo: Laboratory abnormality

Read the genes linked to Elevated blood glycine levels, and the rest of your genome, with one test.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test

28 genes associados a Elevated blood glycine levels

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Elevated blood glycine levels. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
BOLA3bolA family member 3	Sempre	Em 2 doenças
COX8Acytochrome c oxidase subunit 8A	Sempre	Em 1 doença
GCSHglycine cleavage system protein H	Sempre	Em 1 doença
GLRX5glutaredoxin 5	Sempre	Em 1 doença
IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57	Sempre	Em 2 doenças
NFS1NFS1 cysteine desulfurase	Sempre	Em 1 doença
NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
PSAT1phosphoserine aminotransferase 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
GLYCTKglycerate kinase	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
PET117PET117 cytochrome c oxidase chaperone	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SLC7A7solute carrier family 7 member 7	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SLC30A10solute carrier family 30 member 10	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
GLDCglycine decarboxylase	Não registado	Em 1 doença
MMAAmetabolism of cobalamin associated A	Não registado	Em 1 doença
MMABmetabolism of cobalamin associated B	Não registado	Em 1 doença
MMUTmethylmalonyl-CoA mutase	Não registado	Em 1 doença
PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha	Não registado	Em 1 doença
PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta	Não registado	Em 1 doença
SLC36A2solute carrier family 36 member 2	Não registado	Em 1 doença
SLC6A18solute carrier family 6 member 18	Não registado	Em 1 doença
SLC6A19solute carrier family 6 member 19	Não registado	Em 1 doença
SLC6A20solute carrier family 6 member 20	Não registado	Em 1 doença
SLC6A9solute carrier family 6 member 9	Não registado	Em 1 doença
SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Nonketotic hyperglycinemia4 genes

Características mais gerais

Abnormal circulating glycine concentration

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Um teste. Respostas para toda a vida.