Característica
High urine orotic acid levels
Nome clínico: Oroticaciduria
An increased concentration of orotic acid in the urine.
Resumo
- Também conhecida como
- Increased urinary orotic acid concentration
- Sistema do corpo
- Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test8 genes associados a High urine orotic acid levels
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa High urine orotic acid levels. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ASS1argininosuccinate synthase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Sempre | Em 1 doença |
| OTCornithine transcarbamylase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| UMPSuridine monophosphate synthetase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ASLargininosuccinate lyase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ARG1arginase 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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