Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Read the genes linked to Acute encephalopathy, and the rest of your genome, with one test.
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Obter o meu Genome Test15 genes associados a Acute encephalopathy
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Acute encephalopathy. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ABCB1ATP binding cassette subfamily B member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ACY1aminoacylase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MYRFmyelin regulatory factor | Sempre | Em 1 doença |
| SQORsulfide quinone oxidoreductase | Sempre | Em 1 doença |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Sempre | Em 1 doença |
| RANBP2RAN binding protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PCK2phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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