Gene

LOXHD1

lipoxygenase homology PLAT domains 1

Localização citogenética: 18q21.1
Coordenadas: Cromossoma 18: 46 477 273–46 657 220 (GRCh38)
Exões: 41 exões ao longo de 179,9 kb
Proteína: 2273 aminoácidos
Também conhecido como: FLJ32670, LH2D1
Símbolos anteriores: DFNB77
Transcrito MANE Select: ENST00000642948.1NM_001384474.1
Tipo de locus: Codificantes de proteínas

Muito elevada
Confiável
Baixa
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Relatório com curadoria relevante para este gene

Perda Auditiva e Surdez
- Perda Auditiva Genética Não Sindrómica
  Um de 97 genes ligados a este
  Perda auditiva hereditária sem outras manifestações clínicas, incluindo as formas recessivas mais comuns causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC e muitos outros genes, bem como as formas dominantes, ligadas ao cromossoma X e mitocondriais.
  - O ClinGen classifica a associação como definitiva
  - 6 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
  Acionabilidade
  Conhecer a causa genética pode orientar o apoio auditivo e as decisões sobre implante coclear, a elegibilidade para ensaios de terapia genética (por exemplo, OTOF) e o aconselhamento familiar.

Como LOXHD1 está organizado

Sequência codificante
Região não traduzida
Intrão
Sentido da transcrição
Locais conhecidos associados a doença
Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 7,2 kb dos 179,9 kb do gene; 6822 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de LOXHD1

270

posições em LOXHD1 onde o ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.

Um genoma completo cobre todos os 179,9 kb de LOXHD1, incluindo os intrões, e não apenas os 7,2 kb de exões.

ClinVar pathogenic variants (286)

The LOXHD1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

Patogénica 69
Patogénica/provavelmente patogénica 19
Provavelmente patogénica 198

Variante	Conditions	Classificação na ClinVar	Estado de revisão
NM_001384474.1(LOXHD1):c.6074del (p.Gly2025fs) (opens in a new tab)	autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 77	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_001384474.1(LOXHD1):c.5895G>A (p.Trp1965Ter) (opens in a new tab)	autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 77	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_001384474.1(LOXHD1):c.4480C>T (p.Arg1494Ter) (opens in a new tab)	autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 77 and 1 other	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_001384474.1(LOXHD1):c.4099G>T (p.Glu1367Ter) (opens in a new tab)	autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 77	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_001384474.1(LOXHD1):c.3061C>T (p.Arg1021Ter) (opens in a new tab)	autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 77	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_001384474.1(LOXHD1):c.2863G>T (p.Glu955Ter) (opens in a new tab)	autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 77	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_001384474.1(LOXHD1):c.2008C>T (p.Arg670Ter) (opens in a new tab)	autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 77	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_001384474.1(LOXHD1):c.894T>G (p.Tyr298Ter) (opens in a new tab)	autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 77	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_001384474.1(LOXHD1):c.6539G>A (p.Gly2180Glu) (opens in a new tab)	autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 77 and 1 other	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_001384474.1(LOXHD1):c.6130C>T (p.Arg2044Ter) (opens in a new tab)	autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 77	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_001384474.1(LOXHD1):c.6050-2A>C (opens in a new tab)	autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 77	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_001384474.1(LOXHD1):c.5734G>T (p.Glu1912Ter) (opens in a new tab)	autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 77	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_001384474.1(LOXHD1):c.5330del (p.Asn1777fs) (opens in a new tab)	autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 77 and 1 other	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_001384474.1(LOXHD1):c.4936C>T (p.Arg1646Ter) (opens in a new tab)	autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 77	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_001384474.1(LOXHD1):c.4794_4795insTC (p.Ile1599fs) (opens in a new tab)	autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 77	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_001384474.1(LOXHD1):c.4714C>T (p.Arg1572Ter) (opens in a new tab)	autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 77	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_001384474.1(LOXHD1):c.4595_4605del (p.Asp1532fs) (opens in a new tab)	autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 77	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_001384474.1(LOXHD1):c.4282C>T (p.Arg1428Ter) (opens in a new tab)	autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 77	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_001384474.1(LOXHD1):c.4212+1G>A (opens in a new tab)	autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 77	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_001384474.1(LOXHD1):c.3924C>A (p.Tyr1308Ter) (opens in a new tab)	autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 77	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_001384474.1(LOXHD1):c.3061+1G>A (opens in a new tab)	autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 77 and 2 others	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_001384474.1(LOXHD1):c.2497C>T (p.Arg833Ter) (opens in a new tab)	autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 77 and 1 other	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_001384474.1(LOXHD1):c.2377C>T (p.Gln793Ter) (opens in a new tab)	autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 77	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_001384474.1(LOXHD1):c.1537_1538del (p.Leu513fs) (opens in a new tab)	autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 77 and 1 other	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_001384474.1(LOXHD1):c.1072_1073del (p.Leu358fs) (opens in a new tab)	autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 77	Patogénica/provavelmente patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos

See all 286 with every other LOXHD1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Características associadas a LOXHD1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que LOXHD1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Abnormality of the ear

Bilateral sensorineural hearing impairment

Ligações externas

Registos do gene

Transcrito

Proteína

Variantes

Clínico

De onde vem isto

HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
GenCC e ClinGen, publicados em 2026-10-18: as condições a que o gene está associado e a força dessa associação.
A lista de achados secundários do ACMG, SF v3.2.
ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.18-8b139e39.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene LOXHD1: lipoxygenase homology PLAT domains 1. Consultado em 19 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/loxhd1

Vancouver

Dante Labs. Gene LOXHD1: lipoxygenase homology PLAT domains 1 [Internet]. [consultado em 19 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/loxhd1

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