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Gene

NPC1L1

NPC1 like intracellular cholesterol transporter 1

Resumo

Localização citogenética
7p13
Coordenadas
Cromossoma 7: 44 512 535–44 541 330 (GRCh38)
Exões
19 exões ao longo de 28,8 kb
Proteína
1332 aminoácidos
Também conhecido como
SLC65A2
Transcrito MANE Select
ENST00000381160.8NM_001101648.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa NPC1L1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como NPC1L1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 7, com um parêntese onde se situa NPC1L1. NPC1L1 e 19 genes próximos no cromossoma 7, de 44 026 933 a 45 026 932.Cromossoma 77p13p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.344,2 Mb44,4 Mb44,6 Mb44,8 Mb45 MbDBNL: 44 044 628–44 069 456, fita diretaDBNLPGAM2: 44 062 724–44 065 736, fita inversaPGAM2POLM: 44 070 915–44 082 985, fita inversaPOLMAEBP1: 44 104 286–44 114 565, fita diretaAEBP1POLD2: 44 114 631–44 124 407, fita inversaPOLD2MYL7: 44 138 857–44 143 179, fita inversaMYL7GCK: 44 143 213–44 198 170, fita inversaGCKYKT6: 44 200 959–44 214 294, fita diretaYKT6CAMK2B: 44 209 993–44 334 577, fita inversaCAMK2BNUDCD3: 44 379 119–44 490 919, fita inversaNUDCD3NPC1L1: 44 512 535–44 541 330, fita inversaNPC1L1DDX56: 44 565 416–44 575 388, fita inversaDDX56TMED4: 44 576 392–44 582 309, fita inversaTMED4OGDH: 44 606 496–44 710 116, fita diretaOGDHZMIZ2: 44 748 548–44 770 112, fita diretaZMIZ2PPIA: 44 796 620–44 824 564, fita diretaPPIAH2AZ2: 44 826 791–44 848 146, fita inversaH2AZ2PURB: 44 876 299–44 885 530, fita inversaPURBMYO1G: 44 962 662–44 979 813, fita inversaMYO1GCCM2: 44 999 475–45 076 470, fita diretaCCM2Diagrama de NPC1L1: 19 exões na cadeia inversa do cromossoma 7Exão 19: 44 512 535–44 513 649, 1115 basesExão 18: 44 515 803–44 515 965, 163 basesExão 17: 44 516 084–44 516 197, 114 basesExão 16: 44 516 703–44 516 934, 232 basesExão 15: 44 517 207–44 517 357, 151 basesExão 14: 44 520 765–44 520 820, 56 basesExão 13: 44 520 992–44 521 118, 127 basesExão 12: 44 521 712–44 521 836, 125 basesExão 11: 44 522 052–44 522 242, 191 basesExão 10: 44 531 755–44 531 844, 90 basesExão 9: 44 532 080–44 532 217, 138 basesExão 8: 44 533 431–44 533 558, 128 basesExão 7: 44 533 739–44 533 853, 115 basesExão 6: 44 534 447–44 534 629, 183 basesExão 5: 44 535 840–44 535 968, 129 basesExão 4: 44 536 256–44 536 428, 173 basesExão 3: 44 536 842–44 536 942, 101 basesExão 2: 44 538 817–44 540 342, 1526 basesExão 1: 44 541 206–44 541 330, 125 bases191816141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5 kb dos 28,8 kb do gene; 3999 dessas bases codificam a proteína.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene NPC1L1: NPC1 like intracellular cholesterol transporter 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/npc1l1

Vancouver

Dante Labs. Gene NPC1L1: NPC1 like intracellular cholesterol transporter 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/npc1l1

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