Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PLAG1

PLAG1 zinc finger

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
8q12.1
Współrzędne
Chromosom 8: 56 160 909–56 211 273 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 50,4 kb
Białko
500 aminokwasów
Znany również jako
ZNF912
Transkrypt MANE Select
ENST00000316981.8NM_002655.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zaburzenia imprintingu: zespół Pradera-Williego, zespół Silvera-Russella i zespół Beckwitha-Wiedemanna

    • Zespół Silvera-Russella

      Zaburzenie wzrostu, zwykle wywołane zmianami metylacji w regionie 11p15 lub matczyną disomią uniparentalną chromosomu 7, a sporadycznie wariantami w genach IGF2, PLAG1, HMGA2 lub CDKN1C. Prowadzi do ograniczenia wzrostu przed urodzeniem i po nim oraz do asymetrii ciała.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie pozwala ukierunkować postępowanie żywieniowe oraz kontrolę poziomu glukozy we krwi i wzrostu.

Budowa genu PLAG1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 8, z nawiasem wskazującym położenie PLAG1. PLAG1 i 8 genów w pobliżu na chromosomie 8, od 55 686 091 do 56 686 090.Chromosom 88q12.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.355,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 MbTMEM68: 55 696 424–55 773 417, nić ujemnejTMEM68TGS1: 55 773 065–55 827 247, nić dodatniejTGS1LYN: 55 879 797–56 014 169, nić dodatniejLYNRPS20: 56 020 034–56 074 575, nić ujemnejRPS20MOS: 56 112 942–56 113 982, nić ujemnejMOSPLAG1: 56 160 909–56 211 273, nić ujemnejPLAG1CHCHD7: 56 211 560–56 218 809, nić dodatniejCHCHD7SDR16C5: 56 300 005–56 320 776, nić ujemnejSDR16C5PENK: 56 436 674–56 448 048, nić ujemnejPENKSchemat PLAG1: 5 eksonów na nici ujemnej chromosomu 8Ekson 5: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 56 160 909–56 167 503, 6595 zasadEkson 4: 56 168 028–56 168 386, 359 zasadEkson 3: 56 171 091–56 171 189, 99 zasadEkson 2: 56 179 409–56 179 513, 105 zasadEkson 1: 56 211 121–56 211 273, 153 zasad543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 7,3 kb z 50,4 kb genu; 1503 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PLAG1

6

pozycje w PLAG1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 50,4 kb genu PLAG1, łącznie z intronami, a nie tylko 7,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PLAG1: PLAG1 zinc finger. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/plag1

Vancouver

Dante Labs. Gen PLAG1: PLAG1 zinc finger [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/plag1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test