Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

UBE3C

ubiquitin protein ligase E3C

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
7q36.3
Współrzędne
Chromosom 7: 157 138 926–157 269 370 (GRCh38)
Eksony
23 eksonów na odcinku 130,4 kb
Białko
1083 aminokwasów
Znany również jako
KIAA0010, KIAA10
Transkrypt MANE Select
ENST00000348165.10NM_014671.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu UBE3C. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu UBE3C

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 7, z nawiasem wskazującym położenie UBE3C. UBE3C i 5 genów w pobliżu na chromosomie 7, od 156 704 148 do 157 704 147.Chromosom 77q36.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3156,8 Mb157 Mb157,2 Mb157,4 Mb157,6 MbLMBR1: 156 668 946–156 893 225, nić ujemnejLMBR1NOM1: 156 949 706–156 973 176, nić dodatniejNOM1MNX1: 156 993 901–157 010 668, nić ujemnejMNX1UBE3C: 157 138 926–157 269 370, nić dodatniejUBE3CDNAJB6: 157 335 381–157 432 974, nić dodatniejDNAJB6PTPRN2: 157 539 056–158 587 841, nić ujemnejPTPRN2Schemat UBE3C: 23 eksonów na nici dodatniej chromosomu 7Ekson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 157 138 926–157 139 338, 413 zasadEkson 2: 157 163 810–157 163 863, 54 zasadEkson 3: 157 169 048–157 169 122, 75 zasadEkson 4: 157 170 304–157 170 450, 147 zasadEkson 5: 157 174 919–157 175 034, 116 zasadEkson 6: 157 178 690–157 178 847, 158 zasadEkson 7: 157 181 518–157 181 671, 154 zasadEkson 8: 157 182 108–157 182 328, 221 zasadEkson 9: 157 183 878–157 184 029, 152 zasadEkson 10: 157 186 834–157 187 021, 188 zasadEkson 11: 157 201 721–157 201 807, 87 zasadEkson 12: 157 207 398–157 207 555, 158 zasadEkson 13: 157 207 703–157 207 935, 233 zasadEkson 14: 157 216 867–157 216 971, 105 zasadEkson 15: 157 220 689–157 220 776, 88 zasadEkson 16: 157 223 254–157 223 351, 98 zasadEkson 17: 157 225 407–157 225 539, 133 zasadEkson 18: 157 231 080–157 231 327, 248 zasadEkson 19: 157 248 368–157 248 580, 213 zasadEkson 20: 157 253 954–157 254 142, 189 zasadEkson 21: 157 254 244–157 254 310, 67 zasadEkson 22: 157 256 914–157 257 044, 131 zasadEkson 23: 157 267 585–157 269 370, 1786 zasad15101520235′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,2 kb z 130,4 kb genu; 3252 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje UBE3C

1

pozycja w UBE3C, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 130,4 kb genu UBE3C, łącznie z intronami, a nie tylko 5,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen UBE3C: ubiquitin protein ligase E3C. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ube3c

Vancouver

Dante Labs. Gen UBE3C: ubiquitin protein ligase E3C [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ube3c

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test