Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

CYP2R1

cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11p15.2
Współrzędne
Chromosom 11: 14 877 440–14 892 231 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 14,8 kb
Białko
501 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000334636.10NM_024514.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczna krzywica (hipofosfatemiczna i zależna od witaminy D)

    • Krzywica zależna od witaminy D

      Dziedziczne defekty aktywacji witaminy D (CYP27B1, CYP2R1) lub receptora witaminy D (VDR), które powodują krzywicę we wczesnym dzieciństwie mimo odpowiedniej podaży witaminy D.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Większość typów dobrze reaguje na kalcytriol, witaminę D w dużych dawkach lub wysokie dawki wapnia, w zależności od typu.

Budowa genu CYP2R1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie CYP2R1. CYP2R1 i 7 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 14 384 836 do 15 384 835.Chromosom 1111p15.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2514,4 Mb14,6 Mb14,8 Mb15 Mb15,2 MbCOPB1: 14 443 357–14 500 027, nić ujemnejCOPB1: 14 493 783–14 520 344, nić ujemnejPSMA1: 14 504 211–14 643 635, nić ujemnejPSMA1PDE3B: 14 643 663–14 874 657, nić dodatniejPDE3BCYP2R1: 14 877 440–14 892 231, nić ujemnejCYP2R1CALCB: 14 904 997–15 083 701, nić dodatniejCALCBCALCA: 14 966 622–14 972 357, nić ujemnejCALCAINSC: 15 112 424–15 247 208, nić dodatniejINSCSchemat CYP2R1: 5 eksonów na nici ujemnej chromosomu 11Ekson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 14 877 440–14 878 297, 858 zasadEkson 4: 14 879 114–14 879 443, 330 zasadEkson 3: 14 880 136–14 880 768, 633 zasadEkson 2: 14 885 776–14 885 917, 142 zasadEkson 1: 14 891 981–14 892 231, 251 zasad543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,2 kb z 14,8 kb genu; 1506 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CYP2R1

17

pozycje w CYP2R1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 14,8 kb genu CYP2R1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,2 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem CYP2R1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać CYP2R1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CYP2R1: cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cyp2r1

Vancouver

Dante Labs. Gen CYP2R1: cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cyp2r1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test