Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

CYP27B1

cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12q14.1
Współrzędne
Chromosom 12: 57 762 334–57 767 078 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 4,7 kb
Białko
508 aminokwasów
Znany również jako
CYP1, P450c1
Poprzednie symbole
VDD1, PDDR
Transkrypt MANE Select
ENST00000228606.9NM_000785.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczna krzywica (hipofosfatemiczna i zależna od witaminy D)

    • Krzywica zależna od witaminy D

      Dziedziczne defekty aktywacji witaminy D (CYP27B1, CYP2R1) lub receptora witaminy D (VDR), które powodują krzywicę we wczesnym dzieciństwie mimo odpowiedniej podaży witaminy D.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Większość typów dobrze reaguje na kalcytriol, witaminę D w dużych dawkach lub wysokie dawki wapnia, w zależności od typu.

Budowa genu CYP27B1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie CYP27B1. CYP27B1 i 29 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 57 264 706 do 58 264 705.Chromosom 1212q14.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 Mb: 57 249 609–57 296 484, nić ujemnejR3HDM2: 57 253 762–57 431 051, nić ujemnejR3HDM2INHBC: 57 434 700–57 452 067, nić dodatniejINHBCINHBE: 57 452 323–57 459 280, nić dodatniejINHBEGLI1: 57 459 783–57 472 268, nić dodatniejGLI1ARHGAP9: 57 472 260–57 488 831, nić ujemnejMARS1: 57 475 445–57 517 702, nić dodatniejDDIT3: 57 516 584–57 523 630, nić ujemnejDDIT3: 57 517 712–57 520 480, nić ujemnejMBD6: 57 520 710–57 530 614, nić dodatniejMBD6DCTN2: 57 529 567–57 547 256, nić ujemnejDCTN2KIF5A: 57 546 026–57 586 633, nić dodatniejPIP4K2C: 57 591 161–57 603 418, nić dodatniejDTX3: 57 604 484–57 609 804, nić dodatniejDTX3ARHGEF25: 57 610 111–57 617 245, nić dodatniejARHGEF25: 57 615 280–57 626 125, nić dodatniejB4GALNT1: 57 623 409–57 633 242, nić ujemnejB4GALNT1OS9: 57 693 841–57 728 342, nić dodatniejAGAP2: 57 723 761–57 742 209, nić ujemnejTSPAN31: 57 738 013–57 751 383, nić dodatniejCDK4: 57 746 043–57 756 013, nić ujemnejMARCHF9: 57 754 940–57 760 411, nić dodatniejMARCHF9CYP27B1: 57 762 334–57 767 078, nić ujemnejCYP27B1METTL1: 57 768 471–57 772 131, nić ujemnejMETTL1EEF1AKMT3: 57 771 492–57 782 544, nić dodatniejEEF1AKMT3: 57 772 660–57 797 554, nić dodatniejTSFM: 57 782 731–57 828 655, nić dodatniejAVIL: 57 797 376–57 818 734, nić ujemnejCTDSP2: 57 819 925–57 846 976, nić ujemnejCTDSP2ATP23: 57 906 039–57 959 148, nić dodatniejATP23Schemat CYP27B1: 9 eksonów na nici ujemnej chromosomu 12Ekson 9: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 57 762 334–57 763 255, 922 zasadEkson 8: 57 763 611–57 763 808, 198 zasadEkson 7: 57 764 098–57 764 176, 79 zasadEkson 6: 57 764 378–57 764 550, 173 zasadEkson 5: 57 764 754–57 764 926, 173 zasadEkson 4: 57 765 011–57 765 211, 201 zasadEkson 3: 57 765 297–57 765 499, 203 zasadEkson 2: 57 766 007–57 766 197, 191 zasadEkson 1: 57 766 847–57 767 078, 232 zasad9876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,4 kb z 4,7 kb genu; 1527 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CYP27B1

57

pozycje w CYP27B1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 4,7 kb genu CYP27B1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CYP27B1: cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cyp27b1

Vancouver

Dante Labs. Gen CYP27B1: cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cyp27b1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test