Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

DCDC2

doublecortin domain containing 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6p22.3
Współrzędne
Chromosom 6: 24 171 755–24 358 059 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 186,3 kb
Białko
476 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
RU2, KIAA1154, DCDC2A, NPHP19
Poprzednie symbole
DFNB66
Transkrypt MANE Select
ENST00000378454.8NM_016356.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Nefronoftyza i zespół Senior-Løkena

    • NefronoftyzaAutosomalne recesywne

      Dziedziczona recesywnie choroba nerek, wywoływana przez warianty w NPHP1 i innych genach rzęsek, w której postępujące bliznowacenie śródmiąższowo-kanalikowe prowadzi do niewydolności nerek, zwykle w ciągu pierwszych trzech dekad życia.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość tego stanu umożliwia regularne monitorowanie czynności nerek, terminowe planowanie dializy lub przeszczepienia oraz badanie nosicielstwa u krewnych.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu DCDC2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie DCDC2. DCDC2 i 8 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 23 764 907 do 24 764 906.Chromosom 66p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2723,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 MbNRSN1: 24 126 154–24 154 900, nić dodatniejNRSN1DCDC2: 24 171 755–24 358 059, nić ujemnejDCDC2MRS2: 24 402 796–24 431 065, nić dodatniejMRS2GPLD1: 24 418 076–24 495 205, nić ujemnejGPLD1ALDH5A1: 24 494 788–24 544 150, nić dodatniejALDH5A1KIAA0319: 24 544 104–24 646 197, nić ujemnejKIAA0319TDP2: 24 649 917–24 667 052, nić ujemnejTDP2ACOT13: 24 666 901–24 714 084, nić dodatniejACOT13C6orf62: 24 704 105–24 720 900, nić ujemnejC6orf62Schemat DCDC2: 10 eksonów na nici ujemnej chromosomu 6Ekson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 24 171 755–24 174 834, 3080 zasadEkson 9: 24 178 330–24 178 632, 303 zasadEkson 8: 24 205 002–24 205 102, 101 zasadEkson 7: 24 278 049–24 278 211, 163 zasadEkson 6: 24 288 852–24 288 906, 55 zasadEkson 5: 24 290 932–24 291 078, 147 zasadEkson 4: 24 301 715–24 301 846, 132 zasadEkson 3: 24 301 968–24 302 044, 77 zasadEkson 2: 24 353 569–24 353 623, 55 zasadEkson 1: 24 357 458–24 358 059, 602 zasad10864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,7 kb z 186,3 kb genu; 1431 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje DCDC2

25

pozycje w DCDC2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 186,3 kb genu DCDC2, łącznie z intronami, a nie tylko 4,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DCDC2: doublecortin domain containing 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/dcdc2

Vancouver

Dante Labs. Gen DCDC2: doublecortin domain containing 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/dcdc2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test