Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SFTPB

surfactant protein B

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2p11.2
Współrzędne
Chromosom 2: 85 657 314–85 668 199 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 10,9 kb
Białko
381 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
SP-B
Poprzednie symbole
SFTP3
Transkrypt MANE Select
ENST00000519937.7NM_000542.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zaburzenie metabolizmu surfaktantu

    • Zaburzenie metabolizmu surfaktantu, płucne, 1Autosomalne recesywne
      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Dziedziczna pęcherzykowa proteinoza płuc i zaburzenia czynności surfaktantu

      Dziedziczne zaburzenia produkcji lub usuwania surfaktantu, w tym te wywołane przez geny SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB i MARS1, które przebiegają od ciężkiej, zagrażającej życiu niewydolności oddechowej u noworodków po śródmiąższową chorobę płuc u dzieci i dorosłych.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość tych wyników może sprzyjać wcześniejszemu rozpoznaniu, objęciu opieką specjalistyczną w zakresie chorób układu oddechowego, rozważeniu, w odpowiednich przypadkach, płukania całości płuc lub przeszczepu, a także dostarczyć informacji przydatnych przy planowaniu rodziny.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu SFTPB

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie SFTPB. SFTPB i 20 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 85 162 757 do 86 162 756.Chromosom 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.385,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 MbTCF7L1: 85 133 348–85 310 388, nić dodatniejTCF7L1TGOLN2: 85 311 668–85 328 301, nić ujemnejTGOLN2RETSAT: 85 341 948–85 354 655, nić ujemnejRETSATELMOD3: 85 354 394–85 391 752, nić dodatniejELMOD3CAPG: 85 388 144–85 422 017, nić ujemnejCAPGSH2D6: 85 418 714–85 437 029, nić dodatniejSH2D6MAT2A: 85 539 163–85 545 281, nić dodatniejMAT2AGGCX: 85 544 720–85 561 838, nić ujemnejVAMP8: 85 561 562–85 582 032, nić dodatniejVAMP5: 85 584 397–85 593 421, nić dodatniejRNF181: 85 595 620–85 598 589, nić dodatniejRNF181TMEM150A: 85 598 547–85 603 201, nić ujemnejTMEM150AUSP39: 85 602 856–85 657 710, nić dodatniejUSP39C2orf68: 85 605 254–85 612 066, nić ujemnejC2orf68SFTPB: 85 657 314–85 668 199, nić ujemnejSFTPBGNLY: 85 685 175–85 698 854, nić dodatniejGNLYATOH8: 85 751 344–85 794 266, nić dodatniejATOH8ST3GAL5: 85 837 120–85 905 199, nić ujemnejST3GAL5POLR1A: 86 020 216–86 106 155, nić ujemnejPOLR1APTCD3: 86 106 223–86 142 157, nić dodatniejPTCD3IMMT: 86 142 798–86 195 631, nić ujemnejIMMTSchemat SFTPB: 11 eksonów na nici ujemnej chromosomu 2Ekson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 85 657 314–85 659 682, 2369 zasadEkson 10: 85 661 454–85 661 535, 82 zasadEkson 9: 85 662 029–85 662 109, 81 zasadEkson 8: 85 663 346–85 663 491, 146 zasadEkson 7: 85 663 664–85 663 847, 184 zasadEkson 6: 85 665 289–85 665 378, 90 zasadEkson 5: 85 665 606–85 665 794, 189 zasadEkson 4: 85 666 617–85 666 742, 126 zasadEkson 3: 85 667 106–85 667 177, 72 zasadEkson 2: 85 667 679–85 667 806, 128 zasadEkson 1: 85 668 117–85 668 199, 83 zasad11109876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,6 kb z 10,9 kb genu; 1146 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SFTPB

13

pozycje w SFTPB, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 10,9 kb genu SFTPB, łącznie z intronami, a nie tylko 3,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SFTPB: surfactant protein B. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/sftpb

Vancouver

Dante Labs. Gen SFTPB: surfactant protein B [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/sftpb

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test