Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MMP21

matrix metallopeptidase 21

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
10q26.2
Współrzędne
Chromosom 10: 125 766 453–125 775 821 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 9,4 kb
Białko
569 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000368808.3NM_147191.1
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Heterotaksja i zaburzenia lateralizacji

    • Heterotaksja trzewna

      Nieprawidłowe ułożenie lewo-prawe narządów wewnętrznych, spowodowane zmianami w genach takich jak ZIC3 (sprzężony z chromosomem X), NODAL, CFC1, MMP21 i PKD1L1, często z złożonymi wadami serca i nieprawidłowościami śledziony.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość tego stanu ułatwia badania obrazowe serca i jamy brzusznej, środki ostrożności przeciwko zakażeniom w przypadku braku śledziony oraz poradnictwo reprodukcyjne.

Budowa genu MMP21

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 10, z nawiasem wskazującym położenie MMP21. MMP21 i 7 genów w pobliżu na chromosomie 10, od 125 271 137 do 126 271 136.Chromosom 1010q26.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3125,4 Mb125,6 Mb125,8 Mb126 Mb126,2 MbTEX36: 125 576 522–125 683 163, nić ujemnejTEX36EDRF1: 125 719 515–125 764 232, nić dodatniejEDRF1MMP21: 125 766 453–125 775 821, nić ujemnejMMP21UROS: 125 784 980–125 823 288, nić ujemnejUROSBCCIP: 125 823 523–125 854 471, nić dodatniejBCCIPDHX32: 125 836 334–125 896 514, nić ujemnejDHX32FANK1: 125 896 525–126 009 595, nić dodatniejFANK1ADAM12: 126 012 381–126 388 502, nić ujemnejADAM12Schemat MMP21: 7 eksonów na nici ujemnej chromosomu 10Ekson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 125 766 453–125 766 961, 509 zasadEkson 6: 125 767 532–125 767 704, 173 zasadEkson 5: 125 770 334–125 770 591, 258 zasadEkson 4: 125 772 218–125 772 359, 142 zasadEkson 3: 125 772 611–125 772 750, 140 zasadEkson 2: 125 773 831–125 774 365, 535 zasadEkson 1: 125 775 660–125 775 821, 162 zasad76543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,9 kb z 9,4 kb genu; 1710 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MMP21

8

pozycje w MMP21, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 9,4 kb genu MMP21, łącznie z intronami, a nie tylko 1,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MMP21: matrix metallopeptidase 21. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mmp21

Vancouver

Dante Labs. Gen MMP21: matrix metallopeptidase 21 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mmp21

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test