Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

ACVRL1

activin A receptor like type 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12q13.13
Współrzędne
Chromosom 12: 51 907 504–51 923 361 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 15,9 kb
Białko
503 aminokwasów
Znany również jako
HHT2, ALK1, HHT
Poprzednie symbole
ACVRLK1, ORW2
Transkrypt MANE Select
ENST00000388922.9NM_000020.3
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczna krwotoczna telangiektazja

    • Telangiektazja dziedziczna krwotoczna, typ 2Autosomalne dominujące

      Każda dziedziczna krwotoczna telangiektazja, w której przyczyną choroby jest mutacja w genie ACVRL1.

      • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
      • 5 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      • Na liście ACMG wyników dodatkowych
    • Autosomalne dominujące

      Zaburzenie angiogenezy prowadzące do poszerzeń tętniczo-żylnych: krwotocznych telangiektazji skórno-śluzówkowych oraz przecieków trzewnych.

      • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
      • 5 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      • Na liście ACMG wyników dodatkowych
    • Telangiektazja

      Miejscowe poszerzenie małych naczyń, prowadzące do czerwonego zabarwienia skóry lub błon śluzowych.

      • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
      • 5 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      • Na liście ACMG wyników dodatkowych

Budowa genu ACVRL1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie ACVRL1. ACVRL1 i 18 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 51 415 433 do 52 415 432.Chromosom 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3351,6 Mb51,8 Mb52 Mb52,2 Mb52,4 MbSLC4A8: 51 391 317–51 515 763, nić dodatniejSLC4A8SCN8A: 51 590 266–51 812 864, nić dodatniejSCN8ATMDD1: 51 813 921–51 814 925, nić ujemnejTMDD1FIGNL2: 51 817 899–51 848 729, nić ujemnejFIGNL2ANKRD33: 51 888 009–51 891 727, nić dodatniejANKRD33ACVRL1: 51 907 504–51 923 361, nić dodatniejACVRL1ACVR1B: 51 951 675–51 997 082, nić dodatniejACVR1BTAMALIN: 52 006 941–52 015 893, nić dodatniejTAMALINNR4A1: 52 022 832–52 059 509, nić dodatniejNR4A1ATG101: 52 069 246–52 077 495, nić dodatniejATG101SMIM41: 52 079 704–52 108 255, nić dodatniejSMIM41KRT80: 52 168 996–52 192 311, nić ujemnejKRT80KRT7: 52 232 520–52 252 186, nić dodatniejKRT7KRT86: 52 249 300–52 309 163, nić dodatniejKRT86KRT81: 52 285 913–52 291 534, nić ujemnejKRT81KRT83: 52 314 301–52 321 398, nić ujemnejKRT83KRT85: 52 360 006–52 367 481, nić ujemnejKRT85KRT84: 52 377 812–52 385 652, nić ujemnejKRT84KRT82: 52 393 931–52 406 335, nić ujemnejKRT82Schemat ACVRL1: 10 eksonów na nici dodatniej chromosomu 12Ekson 2: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 65 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 25 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 32 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 86 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 47 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 33 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 26 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 51 907 504–51 907 695, 192 zasadEkson 2: 51 912 470–51 912 535, 66 zasadEkson 3: 51 913 099–51 913 350, 252 zasad. 20 wariantów z podstronami w eksonie 3. Wyświetl listęEkson 4: 51 913 559–51 913 770, 212 zasad. 5 wariantów z podstronami w eksonie 4. Wyświetl listęEkson 5: 51 913 974–51 914 073, 100 zasad. 5 wariantów z podstronami w eksonie 5. Wyświetl listęEkson 6: 51 914 439–51 914 585, 147 zasad. 7 wariantów z podstronami w eksonie 6. Wyświetl listęEkson 7: 51 915 225–51 915 500, 276 zasad. 15 wariantów z podstronami w eksonie 7. Wyświetl listęEkson 8: 51 916 036–51 916 233, 198 zasad. 17 wariantów z podstronami w eksonie 8. Wyświetl listęEkson 9: 51 918 985–51 919 115, 131 zasad. 4 wariantów z podstronami w eksonie 9. Wyświetl listęEkson 10: 51 920 759–51 923 361, 2603 zasad. 9 wariantów z podstronami w eksonie 10. Wyświetl listę123456789105′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,2 kb z 15,9 kb genu; 1512 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie ACVRL1

369

pozycje w genie ACVRL1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 15,9 kb genu ACVRL1, łącznie z intronami, a nie tylko 4,2 kb eksonów.

Warianty z podstroną (92)

Warianty ACVRL1 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
C46Sc.137G>CEkson 351 913 174Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
C51Gc.151T>GEkson 351 913 188Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
C89Fc.266G>TEkson 351 913 303Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
C207Lfs*51c.620delEkson 551 914 067Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
E236Kc.706G>AEkson 651 914 519Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
H328Yc.982C>TEkson 751 915 434Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
N98Sc.293A>GEkson 351 913 330Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
Q490Xc.1468C>TEkson 1051 920 849Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
R411Qc.1232G>AEkson 851 916 219Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
S186Ic.557G>TEkson 551 914 005Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów

Zobacz wszystkie 92 wariantów ACVRL1 →

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem ACVRL1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ACVRL1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Abnormality of the cardiovascular system

Pokaż jeszcze 19 cech

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ACVRL1: activin A receptor like type 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/acvrl1

Vancouver

Dante Labs. Gen ACVRL1: activin A receptor like type 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/acvrl1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test