Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

TLL1

tolloid like 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
4q32.3
Współrzędne
Chromosom 4: 165 873 237–166 104 457 (GRCh38)
Eksony
21 eksonów na odcinku 231,2 kb
Białko
1013 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000061240.7NM_012464.5
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczne wrodzone wady serca

    • Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej

      Ubytek między górnymi jamami serca; dziedziczne postacie są wywoływane przez geny takie jak NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 i ACTC1, a postacie związane z NKX2-5 wiążą się także z ryzykiem postępującego bloku serca.

      • 1 podmiot w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Świadomość tej choroby wspiera badania obrazowe serca, a w przypadku NKX2-5 regularne kontrole EKG.

Budowa genu TLL1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 4, z nawiasem wskazującym położenie TLL1. TLL1 i 1 gen w pobliżu na chromosomie 4, od 165 488 847 do 166 488 846.Chromosom 44q32.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2165,6 Mb165,8 Mb166 Mb166,2 Mb166,4 MbCPE: 165 361 194–165 499 352, nić dodatniejCPETLL1: 165 873 237–166 104 457, nić dodatniejTLL1Schemat TLL1: 21 eksonów na nici dodatniej chromosomu 4Ekson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 165 873 237–165 874 073, 837 zasadEkson 2: 165 989 381–165 989 491, 111 zasadEkson 3: 165 992 804–165 992 884, 81 zasadEkson 4: 165 994 381–165 994 533, 153 zasadEkson 5: 165 995 061–165 995 178, 118 zasadEkson 6: 166 003 391–166 003 569, 179 zasadEkson 7: 166 007 943–166 008 048, 106 zasadEkson 8: 166 014 436–166 014 560, 125 zasadEkson 9: 166 025 316–166 025 431, 116 zasadEkson 10: 166 039 339–166 039 441, 103 zasadEkson 11: 166 042 027–166 042 143, 117 zasadEkson 12: 166 043 274–166 043 419, 146 zasadEkson 13: 166 055 076–166 055 271, 196 zasadEkson 14: 166 057 184–166 057 309, 126 zasadEkson 15: 166 060 028–166 060 188, 161 zasadEkson 16: 166 065 683–166 065 863, 181 zasadEkson 17: 166 074 878–166 075 003, 126 zasadEkson 18: 166 077 903–166 078 030, 128 zasadEkson 19: 166 091 128–166 091 341, 214 zasadEkson 20: 166 099 277–166 099 527, 251 zasadEkson 21: 166 100 742–166 104 457, 3716 zasad1215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 7,3 kb z 231,2 kb genu; 3042 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie TLL1

2

pozycje w genie TLL1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 231,2 kb genu TLL1, łącznie z intronami, a nie tylko 7,3 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem TLL1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać TLL1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Abnormality of the cardiovascular system

Pokaż jeszcze 29 cech

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TLL1: tolloid like 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tll1

Vancouver

Dante Labs. Gen TLL1: tolloid like 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tll1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test