Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

EIF2AK4

eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
15q15.1
Współrzędne
Chromosom 15: 39 934 115–40 035 591 (GRCh38)
Eksony
39 eksonów na odcinku 101,5 kb
Białko
1649 aminokwasów
Znany również jako
GCN2, KIAA1338
Transkrypt MANE Select
ENST00000263791.10NM_001013703.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczne tętnicze nadciśnienie płucne (HPAH)

    • Choroba zarostowo-zakrzepowa żył płucnych i/lub kapilarna hemangiomatoza płuc

      Rzadka postać nadciśnienia płucnego spowodowana zwężeniem małych żył i naczyń włosowatych w płucach, najczęściej wywoływana zmianami w genie EIF2AK4.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Warto o tym wiedzieć, ponieważ niektóre standardowe leki stosowane w nadciśnieniu płucnym mogą w tej chorobie prowadzić do gromadzenia się płynu w płucach, a wczesne skierowanie na ocenę kwalifikacji do przeszczepienia może być konieczne.

    • Choroba zarostowo-zakrzepowa żył płucnych

      Zwężenie lub zamknięcie małych żył w płucach prowadzące do nadciśnienia płucnego; dziedziczne postacie są spowodowane zmianami w genach BMPR2 lub EIF2AK4.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu EIF2AK4

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 15, z nawiasem wskazującym położenie EIF2AK4. EIF2AK4 i 18 genów w pobliżu na chromosomie 15, od 39 484 853 do 40 484 852.Chromosom 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.339,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 MbTHBS1: 39 580 130–39 599 466, nić dodatniejTHBS1FSIP1: 39 588 357–39 782 858, nić ujemnejFSIP1GPR176: 39 799 003–39 920 976, nić ujemnejGPR176EIF2AK4: 39 934 115–40 035 591, nić dodatniejEIF2AK4SRP14: 40 032 985–40 039 186, nić ujemnejSRP14BMF: 40 087 889–40 108 928, nić ujemnejBMFBUB1B: 40 160 984–40 221 137, nić dodatniejBUB1BPAK6: 40 217 428–40 277 489, nić dodatniejPAK6BUB1B-PAK6: 40 218 500–40 264 890, nić dodatniejBUB1B-PAK6PLCB2: 40 278 176–40 307 965, nić ujemnejPLCB2ANKRD63: 40 278 372–40 283 064, nić ujemnejANKRD63INAFM2: 40 323 692–40 326 715, nić dodatniejINAFM2CCDC9B: 40 331 452–40 340 954, nić ujemnejCCDC9BPHGR1: 40 351 025–40 357 622, nić dodatniejPHGR1DISP2: 40 358 219–40 378 621, nić dodatniejDISP2KNSTRN: 40 382 721–40 395 659, nić dodatniejKNSTRNIVD: 40 405 485–40 435 956, nić dodatniejIVDBAHD1: 40 436 611–40 468 242, nić dodatniejBAHD1CHST14: 40 470 984–40 473 158, nić dodatniejCHST14Schemat EIF2AK4: 39 eksonów na nici dodatniej chromosomu 15Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 21: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 28: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 29: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 31: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 32: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 35: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 36: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 39 934 115–39 934 339, 225 zasadEkson 2: 39 939 505–39 939 617, 113 zasadEkson 3: 39 943 383–39 943 485, 103 zasadEkson 4: 39 949 116–39 949 268, 153 zasadEkson 5: 39 953 904–39 953 984, 81 zasadEkson 6: 39 955 620–39 955 768, 149 zasadEkson 7: 39 961 784–39 961 899, 116 zasadEkson 8: 39 965 686–39 965 843, 158 zasadEkson 9: 39 967 344–39 967 879, 536 zasadEkson 10: 39 972 908–39 973 014, 107 zasadEkson 11: 39 973 592–39 973 749, 158 zasadEkson 12: 39 976 414–39 976 844, 431 zasadEkson 13: 39 978 078–39 978 147, 70 zasadEkson 14: 39 985 805–39 985 888, 84 zasadEkson 15: 39 987 983–39 988 105, 123 zasadEkson 16: 39 990 273–39 990 377, 105 zasadEkson 17: 39 992 175–39 992 229, 55 zasadEkson 18: 39 992 769–39 992 848, 80 zasadEkson 19: 39 996 964–39 997 065, 102 zasadEkson 20: 39 998 731–39 998 784, 54 zasadEkson 21: 40 000 988–40 001 224, 237 zasadEkson 22: 40 002 713–40 002 788, 76 zasadEkson 23: 40 003 193–40 003 314, 122 zasadEkson 24: 40 007 016–40 007 065, 50 zasadEkson 25: 40 008 027–40 008 195, 169 zasadEkson 26: 40 009 614–40 009 730, 117 zasadEkson 27: 40 011 281–40 011 346, 66 zasadEkson 28: 40 016 502–40 016 672, 171 zasadEkson 29: 40 017 108–40 017 242, 135 zasadEkson 30: 40 019 093–40 019 200, 108 zasadEkson 31: 40 020 899–40 021 027, 129 zasadEkson 32: 40 022 519–40 022 605, 87 zasadEkson 33: 40 025 977–40 026 089, 113 zasadEkson 34: 40 029 406–40 029 464, 59 zasadEkson 35: 40 030 359–40 030 456, 98 zasadEkson 36: 40 032 169–40 032 237, 69 zasadEkson 37: 40 032 757–40 032 801, 45 zasadEkson 38: 40 034 326–40 034 444, 119 zasadEkson 39: 40 035 027–40 035 591, 565 zasad15101520253035395′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,5 kb z 101,5 kb genu; 4950 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje EIF2AK4

19

pozycje w EIF2AK4, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 101,5 kb genu EIF2AK4, łącznie z intronami, a nie tylko 5,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EIF2AK4: eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/eif2ak4

Vancouver

Dante Labs. Gen EIF2AK4: eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/eif2ak4

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test