Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

ATP6V1B1

ATPase H+ transporting V1 subunit B1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2p13.3
Współrzędne
Chromosom 2: 70 935 900–70 965 431 (GRCh38)
Eksony
14 eksonów na odcinku 29,5 kb
Białko
513 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
VATB, RTA1B, Vma2
Poprzednie symbole
VPP3, ATP6B1
Transkrypt MANE Select
ENST00000234396.10NM_001692.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Kanalikowa kwasica nerkowa

    • Dystalna kanalikowa kwasica nerkowaAutosomalne recesywne

      Dziedziczna niezdolność przewodów zbiorczych nerki do wydalania kwasu, spowodowana wariantami w genach SLC4A1, ATP6V1B1, ATP6V0A4 i innych; niektóre postacie powodują także utratę słuchu.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Leczenie alkaliami może zapobiegać zwapnieniu nerek i problemom ze wzrostem, a niektóre postacie wymagają oceny słuchu.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu ATP6V1B1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie ATP6V1B1. ATP6V1B1 i 14 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 70 450 666 do 71 450 665.Chromosom 22p13.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.370,6 Mb70,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 MbTGFA: 70 447 284–70 554 193, nić ujemnejTGFAADD2: 70 607 618–70 768 499, nić ujemnejADD2FIGLA: 70 777 310–70 790 643, nić ujemnejFIGLACLEC4F: 70 808 643–70 820 601, nić ujemnejCLEC4FCD207: 70 830 000–70 835 822, nić ujemnejCD207VAX2: 70 900 488–70 965 431, nić dodatniejVAX2ATP6V1B1: 70 935 900–70 965 431, nić dodatniejATP6V1B1: 70 939 318–70 995 336, nić ujemnejTEX261: 70 968 325–70 994 873, nić ujemnejTEX261ANKRD53: 70 978 380–70 985 967, nić dodatniejNAGK: 71 064 344–71 079 808, nić dodatniejNAGKMCEE: 71 108 926–71 130 279, nić ujemnejMCEEMPHOSPH10: 71 130 305–71 150 101, nić dodatniejMPHOSPH10PAIP2B: 71 181 702–71 227 112, nić ujemnejPAIP2BZNF638: 71 276 537–71 437 183, nić dodatniejZNF638Schemat ATP6V1B1: 14 eksonów na nici dodatniej chromosomu 2Ekson 1: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 70 935 900–70 936 072, 173 zasadEkson 2: 70 943 658–70 943 713, 56 zasadEkson 3: 70 958 046–70 958 144, 99 zasadEkson 4: 70 958 333–70 958 426, 94 zasadEkson 5: 70 959 018–70 959 095, 78 zasadEkson 6: 70 959 939–70 960 078, 140 zasadEkson 7: 70 960 921–70 961 022, 102 zasadEkson 8: 70 961 596–70 961 693, 98 zasadEkson 9: 70 962 777–70 962 900, 124 zasadEkson 10: 70 963 162–70 963 312, 151 zasadEkson 11: 70 963 572–70 963 654, 83 zasadEkson 12: 70 964 438–70 964 542, 105 zasadEkson 13: 70 964 736–70 964 865, 130 zasadEkson 14: 70 964 958–70 965 431, 474 zasad124681012145′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,9 kb z 29,5 kb genu; 1542 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ATP6V1B1

98

pozycje w ATP6V1B1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 29,5 kb genu ATP6V1B1, łącznie z intronami, a nie tylko 1,9 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem ATP6V1B1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ATP6V1B1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ATP6V1B1: ATPase H+ transporting V1 subunit B1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/atp6v1b1

Vancouver

Dante Labs. Gen ATP6V1B1: ATPase H+ transporting V1 subunit B1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/atp6v1b1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test