Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Hematologiczne

Zaburzenia błony erytrocytów

Schorzenia wpływające na integralność strukturalną lub funkcję błony erytrocytów, prowadzące do nieprawidłowego kształtu komórek, zwiększonej kruchości lub niedokrwistości hemolitycznej.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

4 analizowanych chorób

Dziedziczna stomatocytoza

Autosomalne dominujące

Grupa schorzeń, w których krwinki czerwone tracą lub zyskują wodę i sole mineralne, w tym odwodniona dziedziczna stomatocytoza (PIEZO1, KCNN4), nawodniona stomatocytoza (RHAG), owalocytoza południowo-wschodnioazjatycka oraz zespół niedoboru antygenu Rh, prowadzące do niedokrwistości hemolitycznej o różnym nasileniu, a czasem do przeciążenia żelazem.

Co zmienia diagnoza

Usunięcia śledziony należy unikać, ponieważ w tych schorzeniach zwiększa ono ryzyko poważnych zakrzepów krwi.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

hereditary stomatocytic disease

Uwzględniono również konkretne postacie choroby

  • Kriohydrocytoza

    Autosomalne dominujące

    Rzadka, dziedziczna niedokrwistość hemolityczna spowodowana nieprawidłowością błony krwinek czerwonych, objawiająca się zmęczeniem, łagodną niedokrwistością oraz rzekomą hiperkaliemią wynikającą z ucieczki potasu z krwinek czerwonych. Charakterystyczną cechą tego schorzenia jest rozpad krwinek czerwonych podczas przechowywania w temperaturze 4 stopni Celsjusza.

    SLC4A1

Obejmuje 9 powiązanych podtypów ↓
  • cryohydrocytosis
  • dehydrated hereditary stomatocytosis
  • dehydrated hereditary stomatocytosis 2
  • dehydrated hereditary stomatocytosis with or without pseudohyperkalemia and/or perinatal edema
  • familial pseudohyperkalemia
  • hereditary cryohydrocytosis with reduced stomatin
  • overhydrated hereditary stomatocytosis
  • Rh deficiency syndrome
  • southeast Asian ovalocytosis
MONDO:0020102Orphanet 98365MedGen 490161

Dziedziczna eliptocytoza

Autosomalne dominujące

Dziedziczne zmiany białek szkieletu krwinek czerwonych, kodowanych głównie przez geny SPTA1, SPTB lub EPB41, powodujące, że krwinki czerwone mają kształt owalny lub wydłużony; większość osób nie ma objawów, lecz u niektórych występuje niedokrwistość hemolityczna.

Co zmienia diagnoza

Wiedza o tym schorzeniu wyjaśnia nietypowe wyniki badania rozmazu krwi i pomaga w leczeniu niedokrwistości, jeśli ta występuje.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

congenital elliptocytosis; Hashimoto Encephalopathy; HE; hereditary ovalocytosis; ovalocytosis

Obejmuje 5 powiązanych podtypów ↓
  • elliptocytosis 1
  • elliptocytosis 2
  • elliptocytosis 3
  • hemolytic anemia with thermal sensitivity of red cells
  • southeast Asian ovalocytosis
MONDO:0017319Orphanet 288MedGen 41747

Dziedziczna pyropoikilocytoza

Autosomalne recesywne

Ciężkie recesywne zaburzenie błony krwinek czerwonych, zwykle spowodowane zmianami w obu kopiach genu SPTA1 lub SPTB, w którym krwinki czerwone są kruche i nieprawidłowo ukształtowane, prowadząc od niemowlęctwa do niedokrwistości hemolitycznej.

Co zmienia diagnoza

Rozpoznanie kieruje wsparciem transfuzyjnym oraz decyzjami dotyczącymi usunięcia śledziony.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

hereditary pyropoikilocytosis; HPP; pyropoikilocytosis

MONDO:0009948OMIM 266140Orphanet 98867MedGen 141708

Inne conditions w kategorii hematologiczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium