Gen
RHCE
Rh blood group CcEe antigens
- HGNC 10008(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000188672(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 6006(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 1p36.11
- Współrzędne
- Chromosom 1: 25 362 249–25 420 825 (GRCh38)
- Eksony
- 10 eksonów na odcinku 58,6 kb
- Białko
- 417 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Autosomalne dominujące
- Znany również jako
- CD240CE, SLC42A4
- Poprzednie symbole
- RH
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000294413.13NM_020485.8
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj RHCE oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Zaburzenia błony erytrocytów
- Dziedziczna stomatocytozaAutosomalne dominujące
Grupa schorzeń, w których krwinki czerwone tracą lub zyskują wodę i sole mineralne, w tym odwodniona dziedziczna stomatocytoza (PIEZO1, KCNN4), nawodniona stomatocytoza (RHAG), owalocytoza południowo-wschodnioazjatycka oraz zespół niedoboru antygenu Rh, prowadzące do niedokrwistości hemolitycznej o różnym nasileniu, a czasem do przeciążenia żelazem.
- 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Usunięcia śledziony należy unikać, ponieważ w tych schorzeniach zwiększa ono ryzyko poważnych zakrzepów krwi.
Dziedziczenie
- Autosomalne dominujące
- Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
Budowa genu RHCE
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1,6 kb z 58,6 kb genu; 1254 z tych zasad kodują białko.
Cechy powiązane z genem RHCE
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać RHCE. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen RHCE: Rh blood group CcEe antigens. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rhce
Dante Labs. Gen RHCE: Rh blood group CcEe antigens [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rhce
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni