Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

RHAG

Rh associated glycoprotein

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6p12.3
Współrzędne
Chromosom 6: 49 605 175–49 636 839 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 31,7 kb
Białko
409 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
RH50A, CD241, SLC42A1
Transkrypt MANE Select
ENST00000371175.10NM_000324.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zaburzenia błony erytrocytów

    • Dziedziczna stomatocytozaAutosomalne dominujące

      Grupa schorzeń, w których krwinki czerwone tracą lub zyskują wodę i sole mineralne, w tym odwodniona dziedziczna stomatocytoza (PIEZO1, KCNN4), nawodniona stomatocytoza (RHAG), owalocytoza południowo-wschodnioazjatycka oraz zespół niedoboru antygenu Rh, prowadzące do niedokrwistości hemolitycznej o różnym nasileniu, a czasem do przeciążenia żelazem.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Usunięcia śledziony należy unikać, ponieważ w tych schorzeniach zwiększa ono ryzyko poważnych zakrzepów krwi.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu RHAG

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie RHAG. RHAG i 12 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 49 121 007 do 50 121 006.Chromosom 66p12.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2749,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbMMUT: 49 430 360–49 463 321, nić ujemnejMMUTCENPQ: 49 463 335–49 495 815, nić dodatniejCENPQGLYATL3: 49 499 923–49 528 078, nić dodatniejGLYATL3C6orf141: 49 550 656–49 561 914, nić dodatniejC6orf141RHAG: 49 605 175–49 636 839, nić ujemnejRHAGCRISP2: 49 692 358–49 714 703, nić ujemnejCRISP2CRISP3: 49 727 376–49 744 445, nić ujemnejCRISP3PGK2: 49 773 390–49 787 285, nić ujemnejPGK2CRISP1: 49 834 257–49 877 096, nić ujemnejCRISP1DEFB114: 49 960 249–49 964 164, nić ujemnejDEFB114DEFB113: 49 968 677–49 969 625, nić ujemnejDEFB113DEFB110: 50 009 138–50 021 994, nić ujemnejDEFB110DEFB112: 50 042 099–50 049 936, nić ujemnejDEFB112Schemat RHAG: 10 eksonów na nici ujemnej chromosomu 6Ekson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 49 605 175–49 605 830, 656 zasadEkson 9: 49 606 848–49 606 921, 74 zasadEkson 8: 49 607 150–49 607 220, 71 zasadEkson 7: 49 611 024–49 611 145, 122 zasadEkson 6: 49 612 397–49 612 534, 138 zasadEkson 5: 49 614 687–49 614 853, 167 zasadEkson 4: 49 615 624–49 615 771, 148 zasadEkson 3: 49 618 068–49 618 218, 151 zasadEkson 2: 49 619 179–49 619 362, 184 zasadEkson 1: 49 636 656–49 636 839, 184 zasad10864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,9 kb z 31,7 kb genu; 1230 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje RHAG

3

pozycje w RHAG, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 31,7 kb genu RHAG, łącznie z intronami, a nie tylko 1,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RHAG: Rh associated glycoprotein. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rhag

Vancouver

Dante Labs. Gen RHAG: Rh associated glycoprotein [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rhag

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test