Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

KCNN4

potassium calcium-activated channel subfamily N member 4

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19q13.31
Współrzędne
Chromosom 19: 43 766 533–43 780 973 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 14,4 kb
Białko
427 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
KCa3.1, hSK4, hKCa4, hIKCa1, IK
Transkrypt MANE Select
ENST00000648319.1NM_002250.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zaburzenia błony erytrocytów

    • Dziedziczna stomatocytozaAutosomalne dominujące

      Grupa schorzeń, w których krwinki czerwone tracą lub zyskują wodę i sole mineralne, w tym odwodniona dziedziczna stomatocytoza (PIEZO1, KCNN4), nawodniona stomatocytoza (RHAG), owalocytoza południowo-wschodnioazjatycka oraz zespół niedoboru antygenu Rh, prowadzące do niedokrwistości hemolitycznej o różnym nasileniu, a czasem do przeciążenia żelazem.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Usunięcia śledziony należy unikać, ponieważ w tych schorzeniach zwiększa ono ryzyko poważnych zakrzepów krwi.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu KCNN4

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie KCNN4. KCNN4 i 35 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 43 273 753 do 44 273 752.Chromosom 1919q13.31p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4343,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbCD177: 43 353 686–43 364 397, nić dodatniejCD177TEX101: 43 401 496–43 418 613, nić dodatniejTEX101LYPD3: 43 460 787–43 465 608, nić ujemnejLYPD3PHLDB3: 43 473 625–43 505 301, nić ujemnejPHLDB3ETHE1: 43 506 713–43 527 259, nić ujemnejETHE1ZNF575: 43 525 497–43 541 813, nić dodatniejZNF575XRCC1: 43 543 306–43 580 473, nić ujemnej: 43 554 692–43 593 036, nić ujemnejPINLYP: 43 575 801–43 583 964, nić dodatniejIRGQ: 43 584 367–43 596 150, nić ujemnejZNF576: 43 593 805–43 601 189, nić dodatniejZNF576SRRM5: 43 596 617–43 614 498, nić dodatniejSRRM5ZNF428: 43 607 223–43 619 914, nić ujemnejZNF428CADM4: 43 622 055–43 639 858, nić ujemnejCADM4PLAUR: 43 645 672–43 670 547, nić ujemnejPLAURIRGC: 43 716 076–43 720 021, nić dodatniejIRGCSMG9: 43 727 983–43 755 605, nić ujemnejSMG9KCNN4: 43 766 533–43 780 973, nić ujemnejKCNN4LYPD5: 43 785 874–43 827 206, nić ujemnejLYPD5ZNF283: 43 827 297–43 852 017, nić dodatniejZNF283ZNF404: 43 864 321–43 901 831, nić ujemnejZNF404ZNF45: 43 910 549–43 935 306, nić ujemnejZNF45ZNF221: 43 951 204–43 972 739, nić dodatniejZNF221ZNF155: 43 967 862–43 998 326, nić dodatniejZNF155ZNF230: 44 002 934–44 013 924, nić dodatniejZNF230ZNF222: 44 025 326–44 033 222, nić dodatniejZNF222: 44 025 354–44 087 318, nić dodatniejZNF223: 44 051 367–44 069 308, nić dodatniejZNF223ZNF284: 44 072 138–44 089 613, nić dodatniejZNF284ZNF224: 44 094 326–44 111 682, nić dodatniejZNF224ZNF225: 44 112 181–44 135 473, nić dodatniejZNF225ZNF234: 44 141 355–44 160 839, nić dodatniejZNF234ZNF226: 44 165 069–44 178 381, nić dodatniejZNF226ZNF227: 44 207 475–44 238 179, nić dodatniejZNF227ZNF235: 44 228 729–44 305 046, nić ujemnejZNF235ZNF233: 44 259 863–44 277 043, nić dodatniejZNF233Schemat KCNN4: 9 eksonów na nici ujemnej chromosomu 19Ekson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 43 766 533–43 767 089, 557 zasadEkson 8: 43 767 540–43 767 707, 168 zasadEkson 7: 43 768 963–43 769 032, 70 zasadEkson 6: 43 769 442–43 769 560, 119 zasadEkson 5: 43 769 719–43 769 829, 111 zasadEkson 4: 43 772 000–43 772 135, 136 zasadEkson 3: 43 774 192–43 774 619, 428 zasadEkson 2: 43 776 541–43 776 636, 96 zasadEkson 1: 43 780 703–43 780 973, 271 zasad9876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2 kb z 14,4 kb genu; 1284 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje KCNN4

4

pozycje w KCNN4, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 14,4 kb genu KCNN4, łącznie z intronami, a nie tylko 2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KCNN4: potassium calcium-activated channel subfamily N member 4. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/kcnn4

Vancouver

Dante Labs. Gen KCNN4: potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/kcnn4

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test