Gen
ATP6V0A4
ATPase H+ transporting V0 subunit a4
- HGNC 866(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000105929(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 50617(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 7q34
- Współrzędne
- Chromosom 7: 138 706 294–138 798 196 (GRCh38)
- Eksony
- 22 eksonów na odcinku 91,9 kb
- Białko
- 840 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Autosomalne recesywne
- Znany również jako
- RDRTA2, VPP2, RTADR, a4, Vph1, Stv1
- Poprzednie symbole
- ATP6N1B, ATP6N2, RTA1C
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000310018.7NM_020632.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj ATP6V0A4 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Kanalikowa kwasica nerkowa
- Dystalna kanalikowa kwasica nerkowaAutosomalne recesywne
Dziedziczna niezdolność przewodów zbiorczych nerki do wydalania kwasu, spowodowana wariantami w genach SLC4A1, ATP6V1B1, ATP6V0A4 i innych; niektóre postacie powodują także utratę słuchu.
- 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Leczenie alkaliami może zapobiegać zwapnieniu nerek i problemom ze wzrostem, a niektóre postacie wymagają oceny słuchu.
Dziedziczenie
- Autosomalne recesywne
- Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.
Budowa genu ATP6V0A4
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 3,1 kb z 91,9 kb genu; 2523 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje ATP6V0A4
63
pozycje w ATP6V0A4, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 91,9 kb genu ATP6V0A4, łącznie z intronami, a nie tylko 3,1 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem ATP6V0A4
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ATP6V0A4. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen ATP6V0A4: ATPase H+ transporting V0 subunit a4. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/atp6v0a4
Dante Labs. Gen ATP6V0A4: ATPase H+ transporting V0 subunit a4 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/atp6v0a4
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni