Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Urologia

Kanalikowa kwasica nerkowa

Dziedziczne choroby, w których nerki nie są w stanie prawidłowo usuwać kwasu z krwi ani zwrotnie wchłaniać wodorowęglanów, co może wpływać na wzrost, kości i same nerki.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

2 analizowanych chorób

Dystalna kanalikowa kwasica nerkowa

Autosomalne recesywne

Dziedziczna niezdolność przewodów zbiorczych nerki do wydalania kwasu, spowodowana wariantami w genach SLC4A1, ATP6V1B1, ATP6V0A4 i innych; niektóre postacie powodują także utratę słuchu.

Co zmienia diagnoza

Leczenie alkaliami może zapobiegać zwapnieniu nerek i problemom ze wzrostem, a niektóre postacie wymagają oceny słuchu.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

classic RTA; distal renal tubular acidosis (disease); dRTA; familial distal primary acidosis; Primary Distal Renal Tubular Acidosis; renal tubular acidosis type 1; renal tubular acidosis, distal

Obejmuje 7 powiązanych podtypów ↓
  • acquired distal renal tubular acidosis
  • autosomal dominant distal renal tubular acidosis
  • autosomal recessive distal renal tubular acidosis
  • inherited distal renal tubular acidosis
  • renal tubular acidosis, distal, 2, with progressive sensorineural hearing loss
  • renal tubular acidosis, distal, 3, with or without sensorineural hearing loss
  • renal tubular acidosis, distal, 4, with hemolytic anemia
MONDO:0015827Orphanet 18MedGen 853429

Proksymalna kanalikowa kwasica nerkowa

Dziedziczna utrata wodorowęglanów z moczem, wynikająca z zaburzonego zwrotnego wchłaniania w kanaliku proksymalnym, najczęściej na skutek wariantów w genie SLC4A4, które mogą także wpływać na oczy.

Co zmienia diagnoza

Leczenie alkaliami może skorygować kwasicę i wspierać prawidłowy wzrost.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

pRTA; renal tubular acidosis type 2; Type 2 RTA

Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓
  • autosomal dominant proximal renal tubular acidosis
  • autosomal recessive proximal renal tubular acidosis
MONDO:0008369OMIM 179830Orphanet 47159MedGen 82804

Inne conditions w kategorii urologia

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium