Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Choroby układu krążenia

Kardiomiopatia arytmogenna (ARVC)

Dziedziczne schorzenia, w których mięsień sercowy stopniowo zastępowany jest przez tkankę bliznowatą i tłuszczową, co prowadzi do groźnych zaburzeń rytmu serca. Zazwyczaj są one wywoływane przez warianty w genach odpowiedzialnych za utrzymywanie komórek serca razem. Raport obejmuje arytmogenną kardiomiopatię prawej komory (ARVC) oraz pokrewne postacie z wełnistymi włosami i zgrubieniem skóry, takie jak choroba Naxos i zespół Carvajala.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

4 analizowanych chorób

Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory (ARVC)

Postępujące zastępowanie mięśnia sercowego tkanką tłuszczową i bliznowatą, przede wszystkim w prawej komorze, prowadzące do komorowych zaburzeń rytmu. Zazwyczaj wywoływane przez warianty w genach desmosomów PKP2, DSP, DSG2, DSC2 i JUP lub w genach TMEM43, PLN albo DES.

Co zmienia diagnoza

Rozpoznanie uzasadnia regularne monitorowanie rytmu serca, zalecenia dotyczące ograniczenia intensywnego wysiłku wytrzymałościowego, decyzje dotyczące wszczepialnych defibrylatorów oraz badania krewnych.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

arrhythmogenic right ventricular dysplasia; arrhythmogenic RVD; ARVD; right ventricular dysplasia

Obejmuje 18 powiązanych podtypów ↓
  • arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1
  • arrhythmogenic right ventricular dysplasia 10
  • arrhythmogenic right ventricular dysplasia 11
  • arrhythmogenic right ventricular dysplasia 12
  • arrhythmogenic right ventricular dysplasia 13
  • arrhythmogenic right ventricular dysplasia 3
  • arrhythmogenic right ventricular dysplasia 4
  • arrhythmogenic right ventricular dysplasia 5
  • arrhythmogenic right ventricular dysplasia 6
  • arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8
  • arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9
  • arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial, 14
  • catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
  • familial isolated arrhythmogenic right ventricular dysplasia
  • familial isolated arrhythmogenic ventricular dysplasia, biventricular form
  • familial isolated arrhythmogenic ventricular dysplasia, left dominant form
  • familial isolated arrhythmogenic ventricular dysplasia, right dominant form
  • Naxos disease
MONDO:0016587Orphanet 247MedGen 87618

Zespoły kardiektodermalne (choroba Naxos i zespół Carvajala)

Grupa schorzeń wywoływanych zmianami w genach JUP lub DSP, w tym chorobą Naxos i zespołem Carvajala, łączących arytmogenną kardiomiopatię z wełnistymi włosami i zgrubiałą skórą dłoni oraz stóp.

Co zmienia diagnoza

Świadomość tego schorzenia sprzyja regularnemu monitorowaniu pracy serca i ocenie zaburzeń rytmu.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

cardio-ectodermal syndrome

Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓
  • arrhythmogenic cardiomyopathy with wooly hair and keratoderma
  • Naxos disease
MONDO:0100080

Kardiomiopatia rozstrzeniowa z wełnistymi włosami, rogowaceniem dłoniowo-podeszwowym i brakiem zębów

Autosomalne dominujące

Schorzenie wywoływane zmianami w genie DSP, łączące kardiomiopatię rozstrzeniową z wełnistymi włosami, zgrubieniem skóry dłoni i stóp oraz brakiem zębów.

Co zmienia diagnoza

Świadomość tego schorzenia sprzyja regularnemu monitorowaniu pracy serca i ocenie zaburzeń rytmu.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

DCWHKTA; dilated cardiomyopathy with woolly hair, keratoderma, and tooth agenesis; dilated cardiomyopathy with wooly hair, keratoderma, and tooth agenesis; EKC syndrome; erythrokeratodermia-cardiomyopathy syndrome

MONDO:0014355OMIM 615821Orphanet 476096MedGen 862830

Kardiomiopatia arytmogenna ze zmiennymi nieprawidłowościami ektodermalnymi

Autosomalne recesywne

Schorzenie wywoływane zmianami w genie PPP1R13L, łączące kardiomiopatię arytmogenną ze zmiennymi różnicami w owłosieniu, skórze i zębach.

Przeanalizowane geny

MONDO:0957795OMIM 620519MedGen 1847702

Inne conditions w kategorii choroby układu krążenia

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium