Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PHKA2

phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xp22.13
Współrzędne
Chromosom X: 18 892 298–18 984 114 (GRCh38)
Eksony
33 eksonów na odcinku 91,8 kb
Białko
1235 aminokwasów
Poprzednie symbole
PHK, PYK
Transkrypt MANE Select
ENST00000379942.5NM_000292.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Choroba spichrzeniowa glikogenu

    • Glikogenoza typu IX

      Wywoływana przez warianty w genach PHKA2, PHKB, PHKG2 lub PHKA1, które mogą powodować powiększenie wątroby, niski poziom cukru we krwi podczas głodzenia lub, w postaci związanej z PHKA1, objawy mięśniowe związane z wysiłkiem.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość rozpoznania pozwala unikać długotrwałego głodzenia, stosować odpowiednią dietę oraz monitorować wątrobę, szczególnie w postaci związanej z PHKG2.

Budowa genu PHKA2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie PHKA2. PHKA2 i 6 genów w pobliżu na chromosomie X, od 18 438 206 do 19 438 205.Chromosom XXp22.13p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2818,6 Mb18,8 Mb19 Mb19,2 Mb19,4 MbCDKL5: 18 425 581–18 653 629, nić dodatniejCDKL5RS1: 18 639 688–18 672 108, nić ujemnejRS1PPEF1: 18 675 909–18 828 342, nić dodatniejPPEF1PHKA2: 18 892 298–18 984 114, nić ujemnejPHKA2ADGRG2: 18 989 307–19 122 962, nić ujemnejADGRG2PDHA1: 19 343 893–19 361 718, nić dodatniejPDHA1MAP3K15: 19 360 056–19 515 513, nić ujemnejMAP3K15Schemat PHKA2: 33 eksonów na nici ujemnej chromosomu XEkson 33: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 32: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 31: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 30: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 26: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 25: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 20: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 19: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 33: 18 892 298–18 893 655, 1358 zasadEkson 32: 18 894 204–18 894 404, 201 zasadEkson 31: 18 895 138–18 895 191, 54 zasadEkson 30: 18 897 163–18 897 333, 171 zasadEkson 29: 18 899 173–18 899 226, 54 zasadEkson 28: 18 900 670–18 900 699, 30 zasadEkson 27: 18 901 485–18 901 603, 119 zasadEkson 26: 18 905 758–18 905 859, 102 zasadEkson 25: 18 906 495–18 906 624, 130 zasadEkson 24: 18 906 736–18 906 814, 79 zasadEkson 23: 18 907 018–18 907 097, 80 zasadEkson 22: 18 907 900–18 908 056, 157 zasadEkson 21: 18 908 801–18 908 934, 134 zasadEkson 20: 18 910 872–18 910 960, 89 zasadEkson 19: 18 918 681–18 918 854, 174 zasadEkson 18: 18 920 032–18 920 201, 170 zasadEkson 17: 18 924 056–18 924 134, 79 zasadEkson 16: 18 924 381–18 924 525, 145 zasadEkson 15: 18 925 668–18 925 777, 110 zasadEkson 14: 18 926 453–18 926 587, 135 zasadEkson 13: 18 929 228–18 929 306, 79 zasadEkson 12: 18 931 641–18 931 748, 108 zasadEkson 11: 18 936 055–18 936 150, 96 zasadEkson 10: 18 938 627–18 938 749, 123 zasadEkson 9: 18 939 995–18 940 048, 54 zasadEkson 8: 18 941 529–18 941 675, 147 zasadEkson 7: 18 943 710–18 943 808, 99 zasadEkson 6: 18 945 078–18 945 158, 81 zasadEkson 5: 18 948 744–18 948 826, 83 zasadEkson 4: 18 951 104–18 951 272, 169 zasadEkson 3: 18 952 494–18 952 541, 48 zasadEkson 2: 18 954 254–18 954 412, 159 zasadEkson 1: 18 983 855–18 984 114, 260 zasad333025201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,1 kb z 91,8 kb genu; 3708 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PHKA2

96

pozycje w PHKA2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 91,8 kb genu PHKA2, łącznie z intronami, a nie tylko 5,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PHKA2: phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/phka2

Vancouver

Dante Labs. Gen PHKA2: phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/phka2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test