Gen
TOP6BL
TOP6B like initiator of meiotic double strand breaks
- HGNC 26197↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000173715↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 79703↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 11q13.2
- Współrzędne
- Chromosom 11: 66 744 769–66 843 516 (GRCh38)
- Eksony
- 15 eksonów na odcinku 98,7 kb
- Białko
- 511 aminokwasów
- Znany również jako
- FLJ22531, TOPOVIBL
- Poprzednie symbole
- C11orf80
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000540737.7NM_001302084.2
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj TOP6BL oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu TOP6BL. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu TOP6BL
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2 kb z 98,7 kb genu; 1536 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje TOP6BL
1
pozycja w TOP6BL, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 98,7 kb genu TOP6BL, łącznie z intronami, a nie tylko 2 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem TOP6BL
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać TOP6BL. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen TOP6BL: TOP6B like initiator of meiotic double strand breaks. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/top6bl
Dante Labs. Gen TOP6BL: TOP6B like initiator of meiotic double strand breaks [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/top6bl
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni