Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CEP250

centrosomal protein 250

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
20q11.22
Współrzędne
Chromosom 20: 35 455 598–35 519 280 (GRCh38)
Eksony
35 eksonów na odcinku 63,7 kb
Białko
2442 aminokwasów
Znany również jako
C-NAP1
Poprzednie symbole
CEP2
Transkrypt MANE Select
ENST00000397527.6NM_007186.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu CEP250. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu CEP250

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 20, z nawiasem wskazującym położenie CEP250. CEP250 i 23 genów w pobliżu na chromosomie 20, od 34 987 439 do 35 987 438.Chromosom 2020q11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3335 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 MbMYH7B: 34 955 810–35 002 440, nić dodatniejMYH7BTRPC4AP: 34 995 209–35 092 868, nić ujemnejTRPC4APEDEM2: 35 113 122–35 147 404, nić ujemnejEDEM2PROCR: 35 153 330–35 216 253, nić dodatniejPROCRMMP24OS: 35 201 745–35 278 131, nić ujemnejMMP24: 35 226 559–35 277 030, nić dodatniejMMP24: 35 267 885–35 280 043, nić ujemnejEIF6: 35 278 891–35 285 009, nić ujemnejEIF6SACK1C: 35 285 731–35 292 425, nić ujemnejSACK1CUQCC1: 35 301 219–35 412 070, nić ujemnejUQCC1GDF5: 35 433 347–35 454 754, nić ujemnejGDF5CEP250: 35 455 598–35 519 280, nić dodatniejCEP250C20orf173: 35 523 186–35 529 652, nić ujemnejC20orf173ERGIC3: 35 542 022–35 557 634, nić dodatniejERGIC3SPAG4: 35 615 594–35 621 613, nić dodatniejSPAG4CPNE1: 35 626 031–35 664 962, nić ujemnejCPNE1: 35 632 340–35 674 544, nić ujemnejRBM12: 35 648 925–35 664 956, nić ujemnejRBM12NFS1: 35 668 052–35 699 376, nić ujemnejNFS1ROMO1: 35 699 228–35 703 939, nić dodatniejROMO1RBM39: 35 701 347–35 742 312, nić ujemnejRBM39PHF20: 35 771 947–35 950 385, nić dodatniejPHF20SCAND1: 35 953 617–35 959 472, nić ujemnejSCAND1CNBD2: 35 954 564–36 030 700, nić dodatniejCNBD2Schemat CEP250: 35 eksonów na nici dodatniej chromosomu 20Ekson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 23: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 26: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 29: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 30: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 35 455 598–35 455 751, 154 zasadEkson 2: 35 458 304–35 458 374, 71 zasadEkson 3: 35 459 983–35 460 105, 123 zasadEkson 4: 35 462 265–35 462 553, 289 zasadEkson 5: 35 463 575–35 463 631, 57 zasadEkson 6: 35 465 743–35 465 825, 83 zasadEkson 7: 35 466 039–35 466 204, 166 zasadEkson 8: 35 466 966–35 467 072, 107 zasadEkson 9: 35 467 304–35 467 555, 252 zasadEkson 10: 35 469 890–35 469 986, 97 zasadEkson 11: 35 472 050–35 472 151, 102 zasadEkson 12: 35 472 673–35 472 831, 159 zasadEkson 13: 35 473 374–35 473 552, 179 zasadEkson 14: 35 473 870–35 474 052, 183 zasadEkson 15: 35 475 502–35 475 646, 145 zasadEkson 16: 35 476 449–35 476 595, 147 zasadEkson 17: 35 477 871–35 478 101, 231 zasadEkson 18: 35 479 231–35 479 424, 194 zasadEkson 19: 35 479 646–35 479 773, 128 zasadEkson 20: 35 479 976–35 480 145, 170 zasadEkson 21: 35 490 637–35 490 804, 168 zasadEkson 22: 35 491 212–35 491 346, 135 zasadEkson 23: 35 493 429–35 493 572, 144 zasadEkson 24: 35 494 524–35 494 657, 134 zasadEkson 25: 35 496 577–35 496 715, 139 zasadEkson 26: 35 497 719–35 498 067, 349 zasadEkson 27: 35 498 595–35 498 716, 122 zasadEkson 28: 35 500 049–35 500 169, 121 zasadEkson 29: 35 501 845–35 501 966, 122 zasadEkson 30: 35 502 390–35 505 005, 2616 zasadEkson 31: 35 507 738–35 507 851, 114 zasadEkson 32: 35 508 035–35 508 190, 156 zasadEkson 33: 35 508 943–35 509 044, 102 zasadEkson 34: 35 509 998–35 510 054, 57 zasadEkson 35: 35 511 363–35 519 280, 7918 zasad151015202530355′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 15,4 kb z 63,7 kb genu; 7329 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CEP250

21

pozycje w CEP250, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 63,7 kb genu CEP250, łącznie z intronami, a nie tylko 15,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CEP250: centrosomal protein 250. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cep250

Vancouver

Dante Labs. Gen CEP250: centrosomal protein 250 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cep250

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test