Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TP73

tumor protein p73

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p36.32
Koordinater
Kromosom 1: 3 652 516–3 736 201 (GRCh38)
Eksoner
14 eksoner over 83,7 kb
Protein
636 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
P73
MANE Select-transkripsjon
ENST00000378295.9NM_005427.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Primær ciliær dyskinesi

    • Autosomal recessiv

      En sjelden, genetisk heterogen sykdom som først og fremst rammer luftveiene, og som kjennetegnes av kronisk sykdom i øvre og nedre luftveier. Omtrent halvparten av pasientene med primær ciliær dyskinesi har en lateralitetsdefekt i organene (situs inversus totalis eller situs ambiguus/heterotaksi).

      • ClinGen vurderer koblingen som sterk
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er TP73 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der TP73 står. TP73 og 11 gener i nærheten på kromosom 1, fra 3 194 359 til 4 194 358.Kromosom 11p36.32p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q443,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 MbPRDM16: 3 069 003–3 438 621, fremover-strengPRDM16ARHGEF16: 3 454 550–3 485 968, fremover-strengARHGEF16MEGF6: 3 487 942–3 611 543, bakover-strengMEGF6TPRG1L: 3 624 979–3 630 131, fremover-strengTPRG1LWRAP73: 3 630 767–3 652 761, bakover-strengWRAP73TP73: 3 652 516–3 736 201, fremover-strengTP73CCDC27: 3 746 460–3 771 645, fremover-strengCCDC27SMIM1: 3 772 648–3 782 178, fremover-strengSMIM1LRRC47: 3 778 559–3 796 517, bakover-strengLRRC47CEP104: 3 812 086–3 857 723, bakover-strengCEP104DFFB: 3 857 242–3 885 491, fremover-strengDFFBC1orf174: 3 889 125–3 900 297, bakover-strengC1orf174Diagram av TP73: 14 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 3 652 516–3 652 641, 126 baserEkson 2: 3 682 333–3 682 430, 98 baserEkson 3: 3 683 060–3 683 180, 121 baserEkson 4: 3 707 549–3 707 791, 243 baserEkson 5: 3 722 021–3 722 207, 187 baserEkson 6: 3 723 354–3 723 469, 116 baserEkson 7: 3 727 115–3 727 224, 110 baserEkson 8: 3 727 628–3 727 770, 143 baserEkson 9: 3 728 129–3 728 217, 89 baserEkson 10: 3 729 327–3 729 448, 122 baserEkson 11: 3 730 000–3 730 148, 149 baserEkson 12: 3 730 927–3 731 065, 139 baserEkson 13: 3 731 463–3 731 556, 94 baserEkson 14: 3 732 747–3 736 201, 3 455 baser1510145′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,2 kb av genets 83,7 kb, og 1 911 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TP73

3

posisjoner i TP73 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 83,7 kb av TP73, inkludert introner, og ikke bare de 5,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TP73-genet: tumor protein p73. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tp73

Vancouver

Dante Labs. TP73-genet: tumor protein p73 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tp73

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test