Egenskap

Microlissencephaly

Severe microcephaly and lissencephaly with granular surfaces with immature cortical plate, reduced in thickness, with focal polymicrogyria and immature small neurons with rare processes, intermingled with a considerable number of glial elements.

HPO HP:0045028

Også kalt: Lissencephaly type III, Type 3 lissencephaly, Type III lissencephaly
Kroppssystem: Abnormality of the nervous system

Denne siden som data

Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/microlissencephaly.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Åpne JSON

Les genene knyttet til Microlissencephaly, og resten av genomet ditt, med én test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

6 gener knyttet til Microlissencephaly

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Microlissencephaly forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

Gen	Hvor ofte den forekommer	Tilstander
KATNB1katanin regulatory subunit B1	Svært ofte (80–99 %)	I 2 tilstander
NDE1nudE neurodevelopment protein 1	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
RELNreelin	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
KIF14kinesin family member 14	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase	Ikke registrert	I 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Bredere egenskaper

Fewer or absent grooves in brain

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Én test. En livstid med svar.