Egenskap
Agyria
A congenital abnormality of the cerebral hemisphere characterized by lack of gyrations (convolutions) of the cerebral cortex. Agyria is defined as cortical regions lacking gyration with sulci great than 3 cm apart and cerebral cortex thicker than 5 mm.
Sammendrag
- Også kalt
- Agyria diffuse
- Kroppssystem
- Abnormality of the nervous system
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Agyria, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test20 gener knyttet til Agyria
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Agyria forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | Alltid | I 1 tilstand |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| FKRPfukutin related protein | Alltid | I 2 tilstander |
| FKTNfukutin | Alltid | I 2 tilstander |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| DAG1dystroglycan 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| DCXdoublecortin | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| KIF2Akinesin family member 2A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POMKprotein O-mannose kinase | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker