Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PMPCA

peptidase, mitochondrial processing subunit alpha

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
9q34.3
Koordinater
Kromosom 9: 136 410 658–136 423 761 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 13,1 kb
Protein
525 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
KIAA0123, Alpha-MPP, MAS2
Tidligere symboler
INPP5E, SCAR2, CLA1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000371717.8NM_015160.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Autosomale recessive cerebellære ataksier (inkl. CANVAS og AVED)

      • Autosomal recessiv cerebellær ataksiAutosomal recessiv

        Ett av 57 gener knyttet til den

        En gruppe recessivt arvede ataksier forårsaket av biallelle varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 og SYNE1.

        • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        Ataksi med vitamin E-mangel (TTPA) kan behandles med vitamin E-tilskudd; andre former håndteres med fysioterapi og symptomlindrende behandling, og slektninger kan tilbys bærertesting.

    Arv

    Autosomal recessiv
    Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

    Slik er PMPCA bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 9, med en parentes der PMPCA står. PMPCA og 32 gener i nærheten på kromosom 9, fra 135 917 210 til 136 917 209.Kromosom 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3136 Mb136,2 Mb136,4 Mb136,6 Mb136,8 MbUBAC1: 135 924 661–135 961 400, bakover-strengUBAC1NACC2: 136 006 537–136 095 327, bakover-strengNACC2TMEM250: 136 113 067–136 118 946, bakover-strengTMEM250LHX3: 136 196 250–136 205 128, bakover-strengLHX3QSOX2: 136 206 332–136 245 831, bakover-strengQSOX2CCDC187: 136 249 973–136 306 901, bakover-strengCCDC187GPSM1: 136 327 425–136 359 608, fremover-strengDNLZ: 136 359 480–136 363 773, bakover-streng: 136 361 904–136 373 644, bakover-strengCARD9: 136 363 956–136 373 683, bakover-strengCARD9SNAPC4: 136 375 567–136 400 226, bakover-strengSNAPC4ENTR1: 136 401 922–136 410 621, bakover-strengENTR1PMPCA: 136 410 658–136 423 761, fremover-strengPMPCAINPP5E: 136 428 615–136 439 882, bakover-strengINPP5ESEC16A: 136 440 096–136 483 843, bakover-strengSEC16ANOTCH1: 136 494 433–136 546 048, bakover-strengNOTCH1EGFL7: 136 658 284–136 672 684, fremover-strengEGFL7AGPAT2: 136 673 142–136 687 483, bakover-strengAGPAT2DIPK1B: 136 712 302–136 724 742, fremover-strengDIPK1BLCN10: 136 738 167–136 743 356, bakover-strengLCN10: 136 738 167–136 748 453, bakover-strengLCN6: 136 744 017–136 748 531, bakover-strengLCN6LCN8: 136 754 386–136 758 543, bakover-strengLCN15: 136 759 634–136 766 255, bakover-strengTMEM141: 136 791 303–136 793 317, fremover-strengTMEM141: 136 791 379–136 800 595, fremover-strengCCDC183: 136 796 338–136 807 741, fremover-strengRABL6: 136 807 848–136 841 187, fremover-strengRABL6AJM1: 136 842 478–136 848 801, fremover-strengAJM1PHPT1: 136 847 994–136 851 043, fremover-strengPHPT1MAMDC4: 136 850 943–136 860 802, fremover-strengEDF1: 136 862 113–136 866 343, bakover-strengTRAF2: 136 881 903–136 929 221, fremover-strengTRAF2Diagram av PMPCA: 13 eksoner på fremover-strengen til kromosom 9Ekson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 136 410 658–136 410 739, 82 baserEkson 2: 136 411 997–136 412 199, 203 baserEkson 3: 136 412 490–136 412 569, 80 baserEkson 4: 136 412 810–136 412 892, 83 baserEkson 5: 136 414 553–136 414 647, 95 baserEkson 6: 136 416 291–136 416 391, 101 baserEkson 7: 136 416 951–136 417 214, 264 baserEkson 8: 136 418 017–136 418 109, 93 baserEkson 9: 136 418 555–136 418 673, 119 baserEkson 10: 136 418 828–136 418 918, 91 baserEkson 11: 136 419 044–136 419 106, 63 baserEkson 12: 136 421 832–136 421 976, 145 baserEkson 13: 136 423 095–136 423 761, 667 baser124681012135′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 2,1 kb av genets 13,1 kb, og 1 578 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test PMPCA

    4

    posisjoner i PMPCA der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 13,1 kb av PMPCA, inkludert introner, og ikke bare de 2,1 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). PMPCA-genet: peptidase, mitochondrial processing subunit alpha. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pmpca

    Vancouver

    Dante Labs. PMPCA-genet: peptidase, mitochondrial processing subunit alpha [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pmpca

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test