Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

MOCS2

molybdenum cofactor synthesis 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5q11.2
Koordinater
Kromosom 5: 53 095 679–53 109 757 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 14,1 kb
Protein
188 aminosyrer
Også kjent som
MOCO1, MOCS2A, MOCS2B
MANE Select-transkripsjon
ENST00000396954.8NM_004531.5
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Molybdenkofaktor- og isolert sulfittoksidasemangel

    • MolybdenkofaktormangelAutosomal recessiv

      En tilstand som skyldes endringer i begge kopiene av MOCS1, MOCS2 eller GPHN, som er nødvendige for å lage molybdenkofaktoren som brukes av sulfittoksidase og andre enzymer.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Fosdenopterin er en godkjent behandling for type A (MOCS1) og virker best når den startes svært tidlig; bærerstatus er relevant for familieplanlegging.

Slik er MOCS2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 5, med en parentes der MOCS2 står. MOCS2 og 5 gener i nærheten på kromosom 5, fra 52 602 718 til 53 602 717.Kromosom 55q11.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.352,8 Mb53 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 MbITGA1: 52 787 621–52 961 951, fremover-strengITGA1PELO: 52 787 621–52 807 447, fremover-strengPELOITGA2: 52 989 082–53 094 779, fremover-strengITGA2MOCS2: 53 095 679–53 109 757, bakover-strengMOCS2FST: 53 479 819–53 487 134, fremover-strengFSTNDUFS4: 53 560 633–53 683 340, fremover-strengNDUFS4Diagram av MOCS2: 7 eksoner på bakover-strengen til kromosom 5Ekson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 53 095 679–53 098 667, 2 989 baserEkson 6: 53 100 411–53 100 534, 124 baserEkson 5: 53 101 359–53 101 509, 151 baserEkson 4: 53 102 097–53 102 224, 128 baserEkson 3: 53 107 077–53 107 221, 145 baserEkson 2: 53 108 522–53 108 643, 122 baserEkson 1: 53 109 251–53 109 757, 507 baser76543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,2 kb av genets 14,1 kb, og 567 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av MOCS2

23

posisjoner i MOCS2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 14,1 kb av MOCS2, inkludert introner, ikke bare de 4,2 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til MOCS2

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene MOCS2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MOCS2-genet: molybdenum cofactor synthesis 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mocs2

Vancouver

Dante Labs. MOCS2-genet: molybdenum cofactor synthesis 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mocs2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test