Egenskap

Blindness present at birth

Klinisk navn: Congenital blindness

Blindness with onset at birth.

HPO HP:0007875

Også kalt: Congenital amaurosis
Kroppssystem: Abnormality of the eye

Denne siden som data

Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/congenital-blindness.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Åpne JSON

Les genene knyttet til Blindness present at birth, og resten av genomet ditt, med én test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

8 gener knyttet til Blindness present at birth

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Blindness present at birth forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

Gen	Hvor ofte den forekommer	Tilstander
ATIC5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase	Alltid	I 2 tilstander
LRP5LDL receptor related protein 5	Svært ofte (80–99 %)	I 2 tilstander
CEP290centrosomal protein 290	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
SARDHsarcosine dehydrogenase	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
XRCC4X-ray repair cross complementing 4	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
LRATlecithin retinol acyltransferase	Ikke registrert	I 1 tilstand
RD3RD3 regulator of GUCY2D	Ikke registrert	I 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Bredere egenskaper

Blindness

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. En livstid med svar.