Egenskap
Crumpled long bones
An crumpled radiographic appearance of the long bones, as if the long bone had been crushed together producing irregularities. This feature is the result of multiple fractures and repeated rounds of ineffective healing, as can be seen for instance in severe forms of osteogenesis imperfecta.
Sammendrag
- Kroppssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
Denne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/crumpled-long-bones.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLes genene knyttet til Crumpled long bones, og resten av genomet ditt, med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test6 gener knyttet til Crumpled long bones
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Crumpled long bones forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Alltid | I 1 tilstand |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Alltid | I 1 tilstand |
| CRTAPcartilage associated protein | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.17-8666dff2.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker