Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PROC

protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2q14.3
Koordinater
Kromosom 2: 127 418 427–127 429 242 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 10,8 kb
Protein
461 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000234071.8NM_000312.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Trombofili

    • Arvelig trombofili
      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Antikoagulasjon (varighet etter genotype); unngå østrogenholdige prevensjonsmidler; LMWH ved graviditetsprofylakse; forlenget antikoagulasjon etter kirurgi; livslang antikoagulasjon ved sammensatte/høyrisikogenotyper

Slik er PROC bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 2, med en parentes der PROC står. PROC og 12 gener i nærheten på kromosom 2, fra 126 923 835 til 127 923 834.Kromosom 22q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3127 Mb127,2 Mb127,4 Mb127,6 Mb127,8 MbBIN1: 127 048 017–127 107 556, bakover-strengBIN1CYP27C1: 127 183 832–127 220 385, bakover-strengCYP27C1ERCC3: 127 257 285–127 294 188, bakover-strengERCC3MAP3K2: 127 298 668–127 388 465, bakover-strengMAP3K2PROC: 127 418 427–127 429 242, fremover-strengPROCIWS1: 127 436 207–127 526 886, bakover-strengIWS1MYO7B: 127 535 683–127 637 729, fremover-strengMYO7BLIMS2: 127 638 381–127 681 786, bakover-strengLIMS2GPR17: 127 645 864–127 656 181, fremover-strengGPR17WDR33: 127 701 027–127 811 195, bakover-strengWDR33SFT2D3: 127 701 497–127 705 242, fremover-strengSFT2D3POLR2D: 127 843 553–127 858 163, bakover-strengPOLR2DAMMECR1L: 127 861 630–127 885 967, bakover-strengAMMECR1LDiagram av PROC: 9 eksoner på fremover-strengen til kromosom 2Ekson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 28 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 127 418 427–127 418 492, 66 baserEkson 2: 127 419 922–127 420 012, 91 baserEkson 3: 127 421 283–127 421 449, 167 baserEkson 4: 127 422 917–127 422 941, 25 baserEkson 5: 127 423 034–127 423 171, 138 baserEkson 6: 127 423 274–127 423 408, 135 baserEkson 7: 127 426 085–127 426 227, 143 baserEkson 8: 127 427 105–127 427 222, 118 baserEkson 9: 127 428 357–127 429 242, 886 baser1234567895′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,8 kb av genets 10,8 kb, og 1 386 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PROC

76

posisjoner i PROC der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 10,8 kb av PROC, inkludert introner, og ikke bare de 1,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PROC-genet: protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/proc

Vancouver

Dante Labs. PROC-genet: protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/proc

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test