Egenskap
Sirenomelia
A developmental defect in which the legs are fused together.
Sammendrag
- Kroppssystem
- Abnormality of limbs
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Sirenomelia, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test10 gener knyttet til Sirenomelia
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Sirenomelia forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FGF20fibroblast growth factor 20 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GFRA1GDNF family receptor alpha 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GREB1LGREB1 like retinoic acid receptor coactivator | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ITGA8integrin subunit alpha 8 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RETret proto-oncogene | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| WNT9BWnt family member 9B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker