Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Kenmerk
Abnormal cortical gyration
An abnormality of the gyri (i.e., the ridges) of the cerebral cortex of the brain.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Abnormal gyration, Cerebral gyral anomalies
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the nervous system
Abnormal cortical gyrationHP:0002536
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Read the genes linked to Abnormal cortical gyration, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen40 genen gekoppeld aan Abnormal cortical gyration
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Abnormal cortical gyration voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| MED16mediator complex subunit 16 | Altijd | In 1 aandoening |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Altijd | In 2 aandoeningen |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| DAG1dystroglycan 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FKRPfukutin related protein | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FKTNfukutin | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| POMKprotein O-mannose kinase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| ATXN2ataxin 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CEP152centrosomal protein 152 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken